Dettaglio del Test

La neuropatia sensoriale del Border Collie è un disturbo neurodegenerativo ereditario che colpisce i neuroni sensitivi e, in misura minore, quelli motori, con esordio dei segni tra i 2 e i 7 mesi di età. È caratterizzata da degenerazione dei nervi sensoriali periferici e delle vie sensitive, con perdita progressiva della propriocezione, atassia e ipoalgesia; la forza motoria è relativamente conservata all'inizio.

La malattia è rara ed è stata documentata in diversi paesi. La frequenza dei portatori nella popolazione della razza non è stabilita nelle fonti verificate (dati limitati).

- Incoordinazione progressiva (atassia sensitiva)\n- Andatura atassica con passi esagerati e inciampi\n- Perdita della propriocezione (arti in posizione anomala senza correggerla)\n- Ipoalgesia o perdita della sensibilità al dolore (variabile)\n- Automutilazione o leccamento degli arti per mancanza di sensibilità\n- Atrofia muscolare e debolezza nelle fasi avanzate\n- Esordio tra i 2 e i 7 mesi di età

Descritta come entità clinica nel Border Collie, la sua base molecolare è stata identificata da Forman e collaboratori (2016) mediante GWAS con 3 casi e 170 controlli appaiati per razza e sequenziamento genomico: un'inversione che interrompe il gene FAM134B (chiamato anche RETREG1). L'analisi RNAseq ha mostrato splicing criptico con trascrizione di esoni nuovi, a supporto della causalità. La stessa variante è stata confermata in cani meticci con neuropatia sensoriale (Amengual-Batle et al., 2018).

- Testare la linea riproduttiva (genotipizzazione dell'inversione di FAM134B/RETREG1)\n- Non incrociare due portatori\n- Gli animali affetti non devono riprodursi\n- I portatori devono essere incrociati solo con non portatori\n- Mantenere registri genetici nel pedigree

La diagnosi differenziale include altre neuropatie ereditarie e malattie demielinizzanti; il test genetico mirato a FAM134B/RETREG1 è definitivo. Non esiste trattamento curativo: gestione di supporto con fisioterapia e adattamento dell'ambiente per prevenire lesioni (cadute, autolesioni). La variante è la stessa nel Border Collie e in altre razze colpite.

1. Forman OP, Hitti RJ, Pettitt L, et al. An Inversion Disrupting FAM134B Is Associated with Sensory Neuropathy in the Border Collie Dog Breed. G3 (Bethesda). 2016;6(9):2687-2692. PMID: 27527794
2. Amengual-Batle P, Rusbridge C, José-López R, et al. Two mixed breed dogs with sensory neuropathy are homozygous for an inversion disrupting FAM134B previously identified in Border Collies. J Vet Intern Med. 2018;32(6):2082-2087. PMID: 30307654
3. Correard S, Plassais J, Lagoutte L, et al. Canine neuropathies: powerful spontaneous models for human hereditary sensory neuropathies. Hum Genet. 2019;138(5):455-466. PMID: 30955094