Dettaglio del Test

Immunodeficienza primaria letale caratterizzata da assenza funzionale di linfociti T e B per fallimento del riarrangiamento V(D)J. I cuccioli affetti non sviluppano immunità adattativa e muoiono per infezioni opportunistiche nei primi mesi di vita. La forma autosomica recessiva è riconosciuta nei terrier e in razze affini, distinta dalla X-SCID legata al cromosoma X del Basset hound e del Corgi gallese di Pembroke.

Il Jack Russell terrier è la razza meglio caratterizzata per la SCID autosomica da PRKDC (OMIA000220-9615). Nelle razze imparentate (Parson Russell terrier) le prove molecolari sono più limitate. Il cane d'acqua frisone (Wetterhoun) presenta SCID autosomica da RAG1, non da PRKDC.

- Scarso accrescimento, diarrea e polmonite ricorrente nei cuccioli in allattamento\n- Linfonodi ipoplastici\n- Infezioni opportunistiche respiratorie e digestive\n- Decesso abituale prima dei 4 mesi senza trattamento

La SCID canina è stata descritta inizialmente nel Basset hound (forma legata al cromosoma X) e, successivamente, nel Jack Russell terrier come entità autosomica con difetto nella subunità catalitica della DNA-PK codificata da PRKDC. Gli studi dei gruppi di Henthorn e Felsburg hanno caratterizzato il fallimento della ricombinazione V(D)J in questi animali. Il Parson Russell terrier, razza imparentata, presenta la stessa mutazione. Le informazioni specifiche sul cane d'acqua frisone (Wetterhoun) sono più limitate.

- Genotipizzare i riproduttori delle linee affette prima dell'accoppiamento\n- Non incrociare due portatori: rischio del 25 % di omozigoti affetti\n- Un portatore può essere incrociato con un soggetto indenne; la discendenza destinata all'allevamento deve essere testata\n- Identificare i portatori nelle linee con precedenti familiari\n- Escludere dalla riproduzione gli animali affetti

Diagnosi differenziale con la forma legata al cromosoma X (X-SCID, IL2RG) del Basset hound e del Corgi gallese di Pembroke. Il trapianto di midollo osseo è l'unica opzione curativa; senza trattamento, la letalità è precoce.

1. Meek K et al. (2001) SCID in Jack Russell terriers: a new animal model of DNA-PKcs deficiency. J Immunol 167:2058-2065. PMID: 11489998
2. Ding Q et al. (2002) DNA-PKcs mutations in dogs and horses: allele frequency and association with neoplasia. Gene 283:123-129. PMID: 11867233
3. Verfuurden B et al. (2011) Severe combined immunodeficiency in Frisian Water Dogs caused by a RAG1 mutation. Genes Immun 12:303-307. PMID: 21293384
4. OMIA:000220-9615 (PRKDC, Jack Russell Terrier) y OMIA:001574-9615 (RAG1, Frisian Water Dog).