Dettaglio del Test

Errore innato del metabolismo energetico da deficit della fosfatasi 1 del complesso piruvato deidrogenasi (PDP1). Impedisce l'attivazione del complesso piruvato deidrogenasi, compromettendo l'ingresso del piruvato nel ciclo di Krebs e producendo acidosi lattica con l'esercizio. I cani affetti presentano intolleranza allo sforzo e collasso post-esercizio. Si eredita in modo recessivo.

Propria del Clumber Spaniel e del Sussex Spaniel, razze a numero ridotto. Non vengono pubblicate frequenze affidabili di portatori nella popolazione generale; la consanguineità tipica di entrambe le razze favorisce la concentrazione dell'allele.

- Testare i riproduttori prima dell'accoppiamento\n- Non incrociare due portatori: rischio del 25 % di omozigoti affetti\n- Un portatore può essere incrociato con un soggetto libero; testare la prole destinata all'allevamento\n- Evitare di diffondere l'allele in linee in cui non esiste\n- Nelle razze a numero ridotto, privilegiare la diversità genetica nel sostituire i portatori

Diagnosi differenziale con altre cause di collasso post-esercizio (sindrome da collasso indotto dall'esercizio EIC, deficit di MCD, deficit di PFK, miopatia da sforzo) e con collassi cardiogeni o neurologici. L'acidosi lattica dopo lo sforzo orienta; il test genetico conferma lo stato di portatore. Non esiste un trattamento curativo; la gestione consiste nell'evitare l'esercizio intenso.

1. Cameron JM et al. 2007. Identification of a canine model of pyruvate dehydrogenase phosphatase 1 deficiency. Mol Genet Metab 90:15-23. PMID: 17095275
2. Abramson CJ et al. 2004. Pyruvate dehydrogenase deficiency in a Sussex spaniel. J Small Anim Pract 45:162-165. PMID: 15049576
3. OMIA:001406-9615 - Pyruvate dehydrogenase deficiency. https://omia.org/OMIA001406/9615/