Dettaglio del Test

Test genetico che analizza le principali varianti di diluizione del mantello nel cavallo. La diluizione schiarisce il pigmento (eumelanina e/o feomelanina) senza produrre bianco puro e spiega fenotipi come crema, perla, champagne, silver dapple, mushroom e dun. È un test orientativo del fenotipo; complementare, non sostitutivo, della valutazione fenotipica e dell'esame clinico.

Razza applicabile: molteplici razze e pony. Frequenze di popolazione: dati limitati; la distribuzione varia molto tra le razze e non ci sono frequenze validate per tutte le varianti.

• Crema (C^Cr): schiarisce la feomelanina in eterozigosi (palomino/buckskin) ed entrambi i pigmenti in omozigosi (cremello/perlino).\n• Perla (C^prl): diluizione recessiva; con un allele crema produce un fenotipo di tipo doppia diluizione.\n• Sunshine e snowdrop: diluizioni recessive di SLC45A2 in cavalli che sembravano doppia diluizione.\n• Champagne (SLC36A1): schiarisce pelo e pelle, con occhi chiari e zoccoli chiari.\n• Silver dapple (PMEL): schiarisce criniera e coda su mantelli neri.\n• Mushroom (MFSD12): diluisce il mantello castano verso un tono seppia.\n• Dun (TBX3): diluizione con marche primitive (stripe dorsale e barre sulle zampe).

Pannello di diluizioni descritte in fasi diverse: crema (SLC45A2, 2003) e poi perla, sunshine e snowdrop nello stesso gene (2019-2020); champagne (SLC36A1, 2008); silver dapple (PMEL, 2006); diluizione della feomelanina mushroom (MFSD12, 2019); e dun con marche primitive (TBX3, 2016).

• Non accoppiare due animali portatori della stessa diluizione recessiva (p. es. perla, mushroom) se non si ricerca il fenotipo omozigote.\n• Per il crema, evitare gli incroci crema × crema salvo obiettivo di doppia diluizione; il doppio diluito può essere associato a problemi uditivi o visivi in alcune linee.\n• Per il silver, considerare l'effetto pleiotropico sulla vista (MCOA) negli omozigoti e non selezionare solo per il colore.\n• Un risultato negativo per una variante non esclude altre diluizioni non incluse nel pannello.

L'interpretazione va fatta sul fenotipo completo, poiché i geni di diluizione interagiscono tra loro e con i loci extension e agouti. Nel silver, valutare l'esame oftalmologico negli omozigoti (MCOA). Nel crema, valutare l'audiometria se si sospetta ipoacusia nei doppi diluiti.

1. Mariat 2003, A mutation in the MATP gene causes the cream coat colour in the horse (PMID 12605854); OMIA:001344-9796.
2. Sevane 2019, Missense mutation in SLC45A2 causing pearl coat dilution (PMID 30968968); OMIA:001344-9796.
3. Holl 2019, SLC45A2 variants explain pearl and sunshine (PMID 31006892); OMIA:001344-9796.
4. Bisbee 2020, SLC45A2 variant associated with snowdrop (PMID 31961951); OMIA:001344-9796.
5. Cook 2008, Missense mutation in SLC36A1 responsible for champagne (PMID 18802473); OMIA:001263-9796.
6. Brunberg 2006, Missense mutation in PMEL17 associated with Silver (PMID 17029645); OMIA:001438-9796.
7. Tanaka 2019, Frameshift variant in MFSD12 explains mushroom (PMID 31635058); OMIA:002197-9796.
8. Imsland 2016, Regulatory mutations in TBX3 underlies Dun (PMID 26691985); OMIA:001972-9796.