Détail du Test
Pack Terrier noir russe : HUU/SLC, DM exon 2 et paralysie laryngée et polyneuropathie (JLPP)
General · Chien
Panel multi-maladies pour le Terrier noir russe regroupant trois tests moléculaires : hyperuricosurie (HUU/SLC), myélopathie dégénérative (DM exon 2) et paralysie laryngée juvénile et polyneuropathie (JLPP). Il combine des affections urinaires, neurologiques et neuromusculaires, toutes de transmission autosomique récessive.
Incidence
Race concernée : Terrier noir russe. L'HUU due à SLC2A9 est documentée dans la race (Karmi et al., 2010 ; OMIA:001033-9615), sans prévalences populationnelles publiées. Le variant SOD1 de la DM est pan-race et sa présence spécifique de race n'est pas établie. La JLPP due à RAB3GAP1 c.743delC est documentée dans la race (Mhlanga-Mutangadura et al., 2016). Fréquences fiables par pays : données limitées.
Conseils d'élevage
- Génotyper les reproducteurs avant la saillie ; le panel couvre trois affections sur un seul échantillon
- Pour les affections récessives (HUU, DM, JLPP) : ne pas croiser deux porteurs entre eux — risque de 25 % d'homozygotes atteints ; porteur × indemne est sûr si la descendance destinée à la reproduction est testée
- Chez les homozygotes HUU, recommander un régime pauvre en purines, une hydratation abondante et une surveillance urinaire
- Après un cas clinique confirmé, ne pas répéter le croisement parental et communiquer le statut à l'acheteur
- Pour les affections récessives (HUU, DM, JLPP) : ne pas croiser deux porteurs entre eux — risque de 25 % d'homozygotes atteints ; porteur × indemne est sûr si la descendance destinée à la reproduction est testée
- Chez les homozygotes HUU, recommander un régime pauvre en purines, une hydratation abondante et une surveillance urinaire
- Après un cas clinique confirmé, ne pas répéter le croisement parental et communiquer le statut à l'acheteur
Notes du spécialiste
La DM est un diagnostic d'exclusion (écarter une compression médullaire). La JLPP est suspectée devant un stridor laryngé et des signes neurologiques chez des chiens jeunes ; le diagnostic différentiel inclut d'autres paralysies laryngées et polyneuropathies héréditaires. L'HUU est confirmée par analyse d'urine (acide urique, urolithes d'urate) et prise en charge par un régime pauvre en purines et l'hydratation. Vérifier que le panel proposé correspond aux variants ici décrits.
Références
1. Bannasch D, et al. Mutations in the SLC2A9 gene cause hyperuricosuria and hyperuricemia in the dog. PLoS Genet. 2008. PMID: 18989453.
2. Karmi N, et al. Validation of a urine test and characterization of the putative genetic mutation for hyperuricosuria in Bulldogs and Black Russian Terriers. Am J Vet Res. 2010. PMID: 20673090.
3. Awano T, et al. PNAS. 2009. PMID: 19188595.
4. Mhlanga-Mutangadura T, et al. A mutation in the Warburg syndrome gene, RAB3GAP1, causes a similar syndrome with polyneuropathy and neuronal vacuolation in Black Russian Terrier dogs. Neurobiol Dis. 2016. PMID: 26607784.
5. Mhlanga-Mutangadura T, et al. A homozygous RAB3GAP1:c.743delC mutation in Rottweilers with neuronal vacuolation and spinocerebellar degeneration. J Vet Intern Med. 2016. PMID: 26968732.
OMIA:001033-9615 (HUU); OMIA:000263-9615 (DM); OMIA:001970-9615 (JLPP/POANV).
2. Karmi N, et al. Validation of a urine test and characterization of the putative genetic mutation for hyperuricosuria in Bulldogs and Black Russian Terriers. Am J Vet Res. 2010. PMID: 20673090.
3. Awano T, et al. PNAS. 2009. PMID: 19188595.
4. Mhlanga-Mutangadura T, et al. A mutation in the Warburg syndrome gene, RAB3GAP1, causes a similar syndrome with polyneuropathy and neuronal vacuolation in Black Russian Terrier dogs. Neurobiol Dis. 2016. PMID: 26607784.
5. Mhlanga-Mutangadura T, et al. A homozygous RAB3GAP1:c.743delC mutation in Rottweilers with neuronal vacuolation and spinocerebellar degeneration. J Vet Intern Med. 2016. PMID: 26968732.
OMIA:001033-9615 (HUU); OMIA:000263-9615 (DM); OMIA:001970-9615 (JLPP/POANV).