Información de la prueba

La miotonía congénita es una enfermedad neuromuscular hereditaria en la que los músculos presentan una dificultad para relajarse tras la contracción (miotonía), por alteración de los canales de cloro de la membrana muscular. Afecta al sistema muscular esquelético: los gatos afectados muestran rigidez que mejora con el movimiento continuo, marcha peculiar y dificultad para levantarse tras el reposo. La enfermedad no suele acortar la vida de forma marcada, pero limita el bienestar y la función física. No tiene tratamiento curativo, aunque los síntomas suelen manejarse con manejo ambiental y fármacos antimiotónicos.

Enfermedad infrecuente descrita en el gato doméstico, por lo que la prueba se ofrece a todas las razas. No hay frecuencias de portador fiables por raza: datos limitados.

- Rigidez muscular generalizada, más intensa tras el reposo
- Mejora de la rigidez con el ejercicio continuo (fenómeno de mejoría con el movimiento)
- Marcha rígida, a saltos o con patas rígidas (tip 'hop de conejo’)
- Dificultad para levantarse tras dormir
- Miotonía percutánea: hoyuelo persistente tras percutir el músculo
- Dificultades para parpadear o tragar en casos marcados

La miotonía congénita es clásica en humanos y en el ganado (enfermedad del toro) y se describieron casos naturales en el gato a finales del siglo XX, con caracterización electromiográfica del fenómeno miotónico. En la década de 2010 se identificó la causa molecular en mutaciones del gen CLCN1, que codifica el canal de cloro del músculo, confirmándose la herencia autosómica recesiva en el gato doméstico. El test de ADN se incorporó después a los paneles felinos como prueba general para todas las razas, dado que la variante puede aparecer fuera de razas concretas.

- Testar reproductores ante cualquier línea con signos de rigidez muscular o antecedentes familiares.
- No cruzar dos portadores entre sí; un portador puede cruzarse con un libre sin riesgo de afectados.
- Testar la descendencia que permanezca en cría y documentar el resultado.
- Mantener a los afectados con ejercicio suave y regular, evitando frío intenso y reposos prolongados que acentúan la rigidez.

Diagnóstico diferencial con la miopatía hipocaliémica episódica (crisis con flexión cervical, potasio bajo), distrofias musculares, polineuropatías y miositis. La electromiografía con descargas miotónicas características es la prueba funcional de referencia; la percusión muscular con hoyuelo lento orienta a la exploración. Los antimiotónicos (estabilizadores de membrana tipo mexiletina) pueden usarse en casos marcados bajo control veterinario, con vigilancia gastrointestinal y cardíaca.

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4. OMIA:000698-9685. Myotonia in Felis catus. https://omia.org/OMIA000698/9685/