Información de la prueba

Incontinentia pigmenti (IP) equina: displasia ectodérmica ligada al cromosoma X causada por variantes en IKBKG (NEMO). En las yeguas afectadas aparecen lesiones cutáneas pruriginosas y exudativas desde el nacimiento que evolucionan a lesiones verrucoides y zonas de alopecia, junto con estrías de capa más clara y más oscura, y posibles alteraciones dentales, ungueales y oculares. Los machos afectados mueren en fase embrionaria.

Descrita en Quarter Horse y Warmblood, asociada a un número elevado de abortos espontáneos en las yeguadas afectadas. Datos limitados.

Lesiones cutáneas pruriginosas y exudativas poco después del nacimiento que evolucionan a lesiones verrucoides y alopecia con recrecimiento de pelo lanoso; estrías de capa más clara/oscura desde el nacimiento; posibles anomalías dentales, ungueales y oculares. Solo se manifiesta en yeguas.

Towers y colaboradores (2013) describieron una familia de caballos con un cuadro cutáneo compatible con la IP humana y una variante nonsense heterocigota en IKBKG (c.184C>T; p.Arg62*), homóloga a una ya descrita en humanos. Es el primer modelo animal de gran tamaño para la IP.

Evitar el emparejamiento de yeguas portadoras; los machos afectados se pierden como abortos. La selección debe basarse en el genotipo de las yeguas.

Diagnóstico diferencial con otras displasias ectodérmicas y dermatopatías neonatales. La confirmación es molecular (IKBKG). El laboratorio la cataloga actualmente bajo 'hiperpigmentación de capa'.

1. Towers RE, Murgiano L, Millar DS, et al. A nonsense mutation in the IKBKG gene in mares with incontinentia pigmenti. PLoS One. 2013;8(12):e81625. PMID 24324710; PMCID PMC3852476. 2. OMIA:001899-9796 (Incontinentia pigmenti, horse).