Información de la prueba

Defecto hereditario de la formación del esmalte dental que produce una capa adamantina fina, irregular o ausente. Los dientes afectados son amarillentos-marrones por translucidez de la dentina, sufren desgaste acelerado y pueden presentar sensibilidad y fractura cuspídea. Es el equivalente canino de la amelogénesis imperfecta humana y se ha descrito en varias razas (Akita, Akita americano, galgo italiano, Parson Russell terrier, Samoyedo). La caracterización molecular es heterogénea según la raza: el galgo italiano está causado por variantes de ENAM (PMID 23638899), el Samoyedo por una variante de SLC24A4 (PMID 29201383) y el Akita/Akita americano por una variante de ACP4 (PMID 30877375).

Datos limitados. Casos descritos en líneas concretas de Akita, Akita americano, galgo italiano, Parson Russell terrier y Samoyedo. No se han publicado frecuencias poblacionales fiables por raza.

- Esmalte fino, irregular o ausente desde la erupción dental
- Dientes amarillentos-marrones por translucidez de la dentina
- Desgaste acelerado de cúspides
- Sensibilidad y dolor al masticar alimentos duros
- Riesgo de fractura y pulpitis por exposición dentaria
- Calcificación normal de dentina y raíz

La hipoplasia del esmalte familiar canina (familial enamel hypoplasia, FEH) se ha descrito en series de varias razas a partir de finales del siglo XX. La caracterización molecular es heterogénea según la raza: el galgo italiano está causado por variantes de ENAM (PMID 23638899), el Samoyedo por una variante de SLC24A4 (PMID 29201383) y el Akita/Akita americano por una variante de ACP4 (PMID 30877375), todas ellas análogas a las amelogénesis imperfectas humanas autosómicas recesivas. La diversidad de genes implicados refleja la heterogeneidad de las amelogénesis imperfectas humanas. La cronología exacta de los hallazgos no está publicada de forma consolidada.

- Cribar reproductores de las razas afectadas cuando se disponga de test molecular
- No cruzar dos portadores identificados
- En ausencia de test, no repetir cruces que hayan producido cachorros con hipoplasia del esmalte
- Las restauraciones dentales mejoran la calidad de vida pero no corrigen la causa

Diferenciar de los defectos del esmalte ambientales (distromía por fiebre alta, traumatismo, calcio-fluorosis, moquillo en cachorros) por la distribución y el antecedente familiar. La afectación es simétrica y generalizada en las formas genéticas. El test genético debe elegirse según la raza (ACP4 en Akita/Akita americano; ENAM en Parson Russell terrier y galgo italiano; SLC24A4 en Samoyedo); un resultado negativo no descarta otras amelogénesis imperfectas. Coordinar el manejo con un odontólogo veterinario en animales afectados.

1. Hytönen MK, Arumilli M, Sarkiala E, et al. (2019) Canine models of human amelogenesis imperfecta: identification of novel recessive ENAM and ACP4 variants. Hum Genet 138:525-533. PMID: 30877375
2. Gandolfi B, Liu H, Griffioen L, Pedersen NC. (2013) Simple recessive mutation in ENAM is associated with amelogenesis imperfecta in Italian Greyhounds. Anim Genet 44:464-467. PMID: 23638899
3. Pedersen NC, Shope B, Liu H. (2017) An autosomal recessive mutation in SCL24A4 causing enamel hypoplasia in Samoyed and its relationship to breed-wide genetic diversity. Canine Genet Epidemiol 4:11. PMID: 29201383
4. Nicholas FW, Mellersh C, Lewis T. (2018) Letter to the editor regarding an autosomal recessive mutation in SCL24A4 causing enamel hypoplasia in Samoyed. Canine Genet Epidemiol 5:4. PMID: 29744112