Información de la prueba

Color equino: Perla

Color y capa · Equino

Prueba del alelo perla (pearl) del gen SLC45A2, una dilución recesiva que aclara el pelaje de forma similar al doble diluido cuando se combina con crema. Complementaria, no sustitutiva, del examen clínico.
Patrón de herenciaAutosómica recesiva (SLC45A2, alelo C^prl). Se manifiesta en homocigosis o cuando se combina con el alelo crema del mismo gen.
Gen / MutaciónSLC45A2: alelo C^prl, sustitución c.1129G>A (p.A377T; publicada como c.985G>A, p.Ala329Thr; EquCab3.0 g.31709690G>A). Es un alelo del mismo gen que crema, sunshine y snowdrop.
PenetranciaDosis-dependiente: sin efecto en heterocigotos simples; produce dilución en homocigosis o en combinación con crema.
Tipo de muestra0,5-1 ml sangre-EDTA o 20-30 pelos de la crin o la cola
Códigovkpl
Plazo de entrega15 días
Precio52,60 €
Razastodas las razas

Incidencia

Raza aplicable: Pura Raza Española, Lusitano, American Paint y Quarter Horse. Frecuencias: datos limitados.

Signos clínicos

• Dilución del pelaje en homocigosis o combinada con crema (crema-perla).
• Los portadores simples no muestran cambios evidentes.
• El fenotipo crema-perla se asemeja a un doble diluido.

Historia

El perla se describió en 2019 cuando Sevane y colaboradores identificaron una variante en el exón 4 de SLC45A2 como causa de la dilución perla en caballos de Pura Raza Española y razas relacionadas.

Manejo del criador

• Evitar perla × crema si no se busca el fenotipo crema-perla.
• Al compartir gen con crema, interpretar ambos resultados conjuntamente.
• No confundir perla con champagne ni con silver.
• Un resultado negativo no descarta otras diluciones.

Notas del especialista

El alelo perla es frecuente en razas ibéricas; su combinación con crema explica fenotipos 'falsos dobles diluidos'. Conviene genotipar los alelos de SLC45A2 en conjunto.

Referencias

1. Sevane 2019, Explicit evidence for a missense mutation in exon 4 of SLC45A2 causing the pearl coat dilution (PMID 30968968); OMIA:001344-9796.
Precio: 52,60 € · Plazo de entrega: 15 días

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