Información de la prueba

Trastorno del movimiento paroxístico del Pastor de Shetland (Sheltie) desencadenado por ejercicio y estrés. Los episodios combinan ataxia generalizada con hipermetría, hipertonía muscular de las cuatro extremidades, distonía y temblor leve, con estado mental normal o levemente alterado, y duran de minutos a varias horas. Se ha asociado a una variante heterocigótica en PCK2, que codifica la fosfoenolpiruvato carboxiquinasa mitocondrial.

Raza afectada: Pastor de Shetland. Los casos publicados son poco frecuentes y se concentran en hembras emparentadas; la frecuencia real en la población no se conoce de forma fiable.

- Identificar a los portadores de la variante PCK2:c.1658G>A antes de la cría
- Evitar cruzar animales portadores entre sí por la sospecha de herencia dominante
- Considerar el manejo ambiental (control del estrés, evitar ejercicio intenso y calor) en animales afectos
- Valorar dieta sin gluten rica en triptófano o marisco y tratamiento con acetazolamida o zonisamida, que se han asociado a reducción parcial de episodios
- No sustituir la prevención genética por el manejo clínico

Diagnóstico diferencial con otras disquinesias paroxísticas caninas (episodic falling del CKCS por BCAN, PxD del SCWT por PIGN) y con epilepsia motora. El vídeo del episodio y la asociación ejercicio-estrés son orientativos. La variante PCK2 se considera candidata y no diagnóstico definitivo: debe interpretarse junto con el cuadro clínico. La respuesta a dieta sin gluten en algunos casos sugiere mecanismos adicionales por investigar.

1. Nessler J et al. 2020. Mitochondrial PCK2 missense variant in Shetland Sheepdogs with paroxysmal exercise-induced dyskinesia (PED). Genes (Basel) 11:774. PMID: 32660061
2. OMIA:002868-9615 - Dyskinesia, paroxysmal, PCK2-related. https://omia.org/OMIA002868/9615/