Información de la prueba

Parálisis periódica hipokalémica felina (Burmese)

Musculoesquelético · Gato

Trastorno muscular hereditario del gato de raza Burmese (y razas emparentadas) causado por una pérdida de función del gen WNK4. Produce episodios recurrentes de debilidad muscular y parálisis por hipopotasemia (descenso del potasio en sangre), con recuperación entre crisis. No es una parálisis periódica hipercalcémica y no cursa con alteraciones del calcio. La prueba detecta el alelo causal e identifica portadores; es complementaria, no sustitutiva, del examen clínico y de la analítica.
Patrón de herenciaAutosómica recesiva. Los homocigotos afectados presentan episodios de debilidad e hipopotasemia; los heterocigotos son portadores clínicamente normales.
Gen / MutaciónWNK4 (WNK lysine deficient protein kinase 4), variante sin sentido c.2899C>T (CAG>TAG) de la raza Burmese, que trunca la proteína y elimina su dominio C-terminal. Gen localizado en el cromosoma E1 felino (NC_058381.1). OMIA:001759-9685.
PenetranciaEn las familias estudiadas, los homocigotos para la variante c.2899C>T desarrollan la enfermedad y no se han descrito homocigotos clínicamente normales; los heterocigotos son portadores asintomáticos con potasio normal. La gravedad y la frecuencia de los episodios varían entre individuos; datos limitados sobre penetrancia cuantitativa.
Códigovecl
Plazo de entrega10 días
Precio52,60 €

Incidencia

Raza aplicable: Burmese y razas emparentadas. La hipopotasemia periódica es una enfermedad reconocida de la raza, pero no hay frecuencias de portadores publicadas de forma sistemática (datos limitados).

Manejo del criador

- Testar a los reproductores Burmese y de razas emparentadas antes de la cubrición
- No cruzar dos portadores: 25 % de homocigotos afectos
- Un portador puede cruzarse con un gato libre; testar la descendencia destinada a cría
- Excluir de la cría a los gatos afectos y a los portadores conocidos
- En animales portadores, evitar factores desencadenantes (estrés, ayuno prolongado) y vigilar el potasio sérico

Notas del especialista

Diagnóstico diferencial con otras causas de debilidad episódica e hipopotasemia en el gato (lesiones de cola de caballo, pérdidas digestivas o renales de potasio, miastenia, tóxicos). La hipopotasemia durante el episodio junto con la raza Burmese orientan; la confirmación es molecular. El tratamiento de las crisis incluye suplementos de potasio y manejo del desencadenante. No confundir con formas hipercalcémicas, que no existen en el gato.

Referencias

1. Gandolfi B et al. 2012, First WNK4-hypokalemia animal model identified by genome-wide association in Burmese cats. PLoS One 7(12):e53173. PMID: 23285264. 2. Malik R et al. 2015, Periodic hypokalaemic polymyopathy in Burmese and closely related cats: a review including the latest genetic data. J Feline Med Surg 17(5):417-26. PMID: 25896241. OMIA:001759-9685.

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