Información de la prueba

Color equino: Patrón appaloosa 1

Color y capa · Equino

Prueba del modificador PATN1, que regula la extensión del blanco del complejo leopardo. Analiza la variante en RFWD3 asociada a patrones con mayor proporción de blanco (leopardo/nieve). Complementaria, no sustitutiva, del examen clínico.

Patrón de herencia	Autosómica, modificadora del complejo leopardo (TRPM1). El efecto sobre la extensión del blanco depende de la combinación con LP.
Gen / Mutación	RFWD3 (RING finger and WD repeat domain 3), ECA3p: SNP ECA3:23.658.447T>G en la región 3'-UTR (Holl et al. 2016), el marcador más asociado al modificador PATN1. No se identificaron polimorfismos codificantes específicos; el marcador modula la extensión del blanco en presencia del alelo LP (TRPM1). Es un modificador, no un gen causal independiente.
Penetrancia	Incompleta y modulada por LP: solo se manifiesta en caballos que portan el complejo leopardo. La extensión del blanco varía con otros modificadores.
Tipo de muestra	0,5-1 ml sangre-EDTA o 20-30 pelos de la crin o la cola
Código	utvx
Plazo de entrega	15 días
Precio	52,60 €

Incidencia

Raza aplicable: Appaloosa, Knabstrupper y otras razas con complejo leopardo. Frecuencias: datos limitados.

Signos clínicos

• Mayor proporción de blanco sobre el patrón base (manta, copos o leopardo).
• Puede combinarse con LP para producir fenotipos más blancos.
• Sin efecto sobre la pigmentación cuando no hay complejo leopardo.

Historia

El complejo leopardo (LP) se debe a una inserción en TRPM1; en 2016 Holl y colaboradores identificaron una variante en RFWD3 asociada al modificador PATN1, que amplía la extensión del blanco.

Manejo del criador

• Interpretar siempre junto con el genotipo LP (TRPM1).
• PATN1 positivo junto con LP/LP aumenta el blanco y el riesgo de ceguera nocturna.
• No usar PATN1 aislado para predecir el patrón.
• Un resultado negativo no descarta otros modificadores.

Notas del especialista

PATN1 es un modificador del complejo leopardo (LP); su efecto depende de la presencia del alelo LP. Útil para seleccionar por mayor/menor extensión de blanco. No confundir con el locus principal LP (TRPM1), que se analiza en 'Complejo leopardo'.

Referencias

1. Holl HM, Brooks SA, Bailey E. Variant in the RFWD3 gene associated with PATN1, a modifier of leopard complex spotting. Anim Genet. 2016;47(2):175-85. PMID 26568529. 2. OMIA:002139-9796 (Leopard complex, horse).

Precio: 52,60 € · Plazo de entrega: 15 días

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