Información de la prueba

Prueba molecular para la trombocitopatía hereditaria del Basset hound y del Landseer, una enfermedad de la función plaquetaria por defecto de señalización/agregación que produce fenotipo hemorrágico con recuento plaquetario normal. Afecta al sistema hematológico/hemostático y obliga a premedicar cirugías y heridas. La prueba informa del estatus libre/portador/afecto para la variante correspondiente.

Razas aplicables: Basset hound y Landseer. Las frecuencias de portadores no se publican de forma sistemática (datos limitados); la casuística clínica está bien documentada en el Basset hound.

- Tendencia hemorrágica mucocutánea: epistaxis, gingivorragia
- Petequias y equimosis espontáneas o tras trauma mínimo
- Hemorragia postquirúrgica o post-traumática prolongada
- Recuento plaquetario normal con tiempo de hemorragia alargado
- Coagulopatía primaria normal (TP/TPT normales)

La trombocitopatía hereditaria se describió en el Basset hound (Catalfamo et al. 1986) y, posteriormente, en el Landseer, como un defecto de función plaquetaria con recuento normal. La caracterización molecular identificó mutaciones del gen RASGRP2 (CalDAG-GEFI), implicado en la señalización de la agregación plaquetaria, con variantes distintas en Basset hound y Landseer (Boudreaux et al. 2007).

- Genotipa reproductores antes de la cubrición
- No cruces portador×portador (riesgo 25 % de homocigotos afectos); portador×libre produce 0 % afectos y 50 % portadores
- Un animal afecto no debe reproducirse; un portador puede cruzarse con libre sin generar afectos
- Tras un caso clínico confirmado, no repetir el cruce parental y comunicar el estatus al comprador

Confirmación por hemograma (recuento plaquetario normal), tiempo de hemorragia alargado y agregometría plaquetaria (patrón de agregación anómalo). Diferenciar de trombastenia de Glanzmann (defecto GPIIb/IIIa, ausencia total de agregación) y de enfermedad de von Willebrand. Manejo: evitar AINE y anticoagulantes; transfusión de plaquetas o plasma en hemorragia activa; valoración hematológica antes de cirugía.

1. Boudreaux MK, Catalfamo JL, Klok M. (2007) Calcium-diacylglycerol guanine nucleotide exchange factor I gene mutations associated with loss of function in canine platelets. Transl Res 150:81-92. PMID: 17656327
2. Catalfamo JL, Raymond SL, White JG, Dodds WJ. (1986) Defective platelet-fibrinogen interaction in hereditary canine thrombopathia. Blood 67:1568-1577. PMID: 3011147
3. Christopherson PW, Alexander EA, King KB, Boudreaux MK. (2016) Basset Hound thrombopathia in a 4-month-old female Ba-Shar (Sharp Asset). Vet Clin Pathol 45:229-231. PMID: 27037855