Información de la prueba

Síndrome hereditario del Pastor alemán que combina fibrosis nodular dérmica bilateral con quistes renales y, con frecuencia, cistoadenocarcinoma renal bilateral. Está causado por una mutación missense del gen FLCN (foliculina; antes denominado BHD), homólogo del gen de la enfermedad de Birt-Hogg-Dubé humana. Los animales afectos desarrollan lesiones cutáneas y renales que pueden comprometer la función renal; se ha descrito efecto letal en homocigosis.

Propia del Pastor alemán. La frecuencia poblacional es baja, pero la enfermedad es emblemática por su similitud con la Birt-Hogg-Dubé humana. No se publican cifras fiables de portadores; datos limitados.

- Testar reproductores antes de la cubrición
- No usar animales afectos como reproductores; si se mantiene la línea, emparejar siempre con animales libres
- No cruzar dos animales portadores o afectos
- Vigilancia clínica de los portadores: ecografía renal y cutánea periódica
- Comunicar el estatus a los compradores

Diagnóstico diferencial con neoplasias renales esporádicas, otros síndromes cutáneos hereditarios y quistes renales adquiridos. La biopsia cutánea y la ecografía abdominal son útiles en el seguimiento. El abordaje terapéutico es quirúrgico y de soporte según extensión renal.

1. Jónasdóttir TJ, Mellersh CS, Klungland H, et al. Genetic mapping of a naturally occurring hereditary renal cancer syndrome in dogs. Proc Natl Acad Sci U S A 2000;97(8):4132-7. PMID: 10759551
2. Lingaas F, Comstock KE, Kirkness EF, et al. A mutation in the canine BHD gene is associated with hereditary multifocal renal cystadenocarcinoma and nodular dermatofibrosis in the German Shepherd dog. Hum Mol Genet 2003;12(23):3043-53. PMID: 14532326
3. OMIA:001335-9615 (FLCN). https://omia.org/OMIA001335/9615/