Información de la prueba

La deficiencia del factor XII (factor Hageman) es la anomalía de coagulación hereditaria detectada con más frecuencia en el gato. El factor XII interviene en la vía de contacto en la prueba de laboratorio, pero no es esencial para la hemostasia in vivo: los gatos deficientes no tienen tendencia a sangrar. Su relevancia es principalmente de laboratorio, porque alarga marcadamente el TTPa y puede confundir la interpretación de las analíticas.

Se considera la coagulopatía hereditaria más común del gato y se ha detectado tanto en razas como en poblaciones domésticas, con prevalencias relevantes en algunos estudios. Las cifras concretas varían mucho según la población analizada: datos limitados.

- Sin signos hemorrágicos: es un hallazgo de laboratorio
- TTPa marcadamente prolongado con tiempo de protrombina (TP) normal
- Sangrado excesivo solo si coexiste otro defecto hemostático

La deficiencia se describió en humanos a mediados del siglo XX con el estudio del factor Hageman y después se documentó en el gato, donde los laboratorios detectaron TTPa muy prolongados en animales sanos. Los estudios familiares demostraron una herencia autosómica recesiva y una prevalencia notable en poblaciones felinas. En 2015, Bender y colaboradores caracterizaron el gen F12 felino y la primera mutación causal; en 2017 y 2019, Maruyama y colaboradores describieron una segunda variante y dos mutaciones de alta frecuencia en gatos domésticos y de muchas razas. Hoy se incluye en paneles genéticos para interpretar correctamente las pruebas de coagulación y evitar sobrediagnóstico o cancelaciones innecesarias de procedimientos.

- No requiere tratamiento ni exclusión de la cría por razones hemorrágicas.
- El test es útil para interpretar TTPa alargados y evitar cancelar biopsias o cirugías innecesarias.
- Anotar el resultado en el historial para que anestesias y cirugías no se demoren por un TTPa aislado.
- Comunicar el resultado al laboratorio: ante un TTPa muy alargado en un gato sano, medir actividad de factores.

Un TTPa alargado aislado con TP normal en un gato asintomático sugiere deficiencia de factor XII; confirmar con actividad del factor. No confundir con intoxicación por anticoagulantes rodenticidas, que alarga también el TP. Se ha discutido un posible papel protrombótico del déficit, sin relevancia clínica clara. No está indicado transfundir plasma para corregir un TTPa asintomático.

1. Bender DE et al. 2015, Molecular characterization of cat factor XII gene and identification of a mutation causing factor XII deficiency in a domestic shorthair cat colony. Vet Pathol 52(2):312-20. PMID: 24793828. 2. Kier AB et al. 1980, The inheritance pattern of factor XII (Hageman) deficiency in domestic cats. Can J Comp Med 44(3):309-14. PMID: 7427778. 3. Maruyama H et al. 2017, A novel missense mutation in the factor XII gene in a litter of cats with factor XII deficiency. J Vet Med Sci 79(5):822-826. PMID: 28392508. 4. Maruyama H et al. 2019, Factor XII deficiency is common in domestic cats and associated with two high frequency F12 mutations. Gene 706:6-12. PMID: 31022435. OMIA:000364-9685.