Información de la prueba
Síndrome autoinflamatorio del Shar Pei (SPAID) / fiebre familiar del Shar Pei
Inmunológico · Perro
Enfermedad autoinflamatoria hereditaria del Shar Pei, caracterizada por episodios recurrentes de fiebre e inflamación. Se asocia al fenotipo de piel arrugada de la raza y a un exceso de ácido hialurónico en la piel y otros tejidos. Produce fiebre periódica, hinchazón de los párpados inferiores (haw) y, en formas graves, amiloidosis renal con riesgo de insuficiencia renal. Prueba complementaria, no sustitutiva, del examen clínico.
Incidencia
Afecta al Shar Pei. La fiebre familiar es una de las afecciones más reconocidas de la raza; la frecuencia de portadores no se publica de forma sistemática (datos limitados), pero la predisposición es conocida en la población.
Manejo del criador
- Testar a los reproductores (MTBP G/A) antes de la cubrición si el test está disponible
- Evitar cruzar dos animales con el alelo de riesgo (G/A x G/A), que aumenta la proporción de homocigotos A/A de mayor riesgo
- Un animal afecto no debería reproducirse; valorar el estatus genético y clínico antes de criar
- Preservar la diversidad: al ser un alelo frecuente en la raza, la selección debe ser gradual y no eliminar líneas enteras
- Vigilar la función renal (relación proteína/creatinina urinaria y bioquímica) en animales con antecedentes de brotes
- Evitar cruzar dos animales con el alelo de riesgo (G/A x G/A), que aumenta la proporción de homocigotos A/A de mayor riesgo
- Un animal afecto no debería reproducirse; valorar el estatus genético y clínico antes de criar
- Preservar la diversidad: al ser un alelo frecuente en la raza, la selección debe ser gradual y no eliminar líneas enteras
- Vigilar la función renal (relación proteína/creatinina urinaria y bioquímica) en animales con antecedentes de brotes
Notas del especialista
El diagnóstico diferencial incluye causas infecciosas de fiebre y otras enfermedades autoinflamatorias. La amiloidosis renal secundaria se evalúa con la relación proteína/creatinina urinaria y ecografía renal. El manejo de los brotes puede incluir colchicina y antiinflamatorios, de forma análoga al tratamiento de la fiebre mediterránea familiar humana. Verificar qué marcador concreto ofrece cada laboratorio.
Referencias
1. Metzger J et al. 2017, Whole genome sequencing identifies missense mutation in MTBP in Shar-Pei affected with Autoinflammatory Disease (SPAID). BMC Genomics 18(1):348. PMID: 28472921. 2. Olsson M et al. 2016, Absolute quantification reveals the stable transmission of a high copy number variant linked to autoinflammatory disease. BMC Genomics 17:299. PMID: 27107962. 3. Metzger J, Distl O. 2014, A study of Shar-Pei dogs refutes association of the 'meatmouth' duplication near HAS2 with Familial Shar-Pei Fever. Anim Genet 45(5):763-4. PMID: 25040095. OMIA:001561-9615.