Información de la prueba

Insensibilidad a andrógenos AR2–AR6 (receptor de andrógenos) — varias razas

Reproductivo · Equino

Mismo síndrome que AR1 (feminización testicular por disfunción del receptor de andrógenos) causado por variantes adicionales AR2, AR3, AR4, AR5 y AR6 del gen AR. Animales XY con fenotipo femenino e infertilidad. Herencia ligada al X recesiva. La prueba es complementaria del examen clínico y del cariotipo.

Patrón de herencia	Ligada al X recesiva.
Gen / Mutación	AR: AR2 c.2042G>C (p.Trp681Ser); AR3 c.1630_1654del; AR4 c.183del (p.Arg63Glyfs); AR5 c.2132C>T (p.Ala711Val); AR6 c.2204+2T>C (splicing). OMIA:000991.
Penetrancia	Completa en machos hemicigotos. Datos limitados en el dosier.
Tipo de muestra	0,5-1 ml sangre-EDTA o 20-30 pelos de la crin o la cola
Código	rkpv
Plazo de entrega	30 días
Precio	85,54 €
Razas	Warmblood, Pura sangre inglés, Tennessee walking horse

Incidencia

Thoroughbred (AR2, AR5, AR6), Warmblood (AR3) y Tennessee Walking Horse (AR4). Frecuencias: datos limitados.

Signos clínicos

- Fenotipo femenino con cariotipo XY
- Infertilidad y ausencia de función ovárica
- Gónadas testiculares frecuentemente ectópicas

Historia

El dosier recoge las variantes AR2 (Thoroughbred), AR3 (Warmblood), AR4 (Tennessee Walking Horse), AR5 (Thoroughbred) y AR6 (Thoroughbred, splicing). No consta autor ni año.

Manejo del criador

- Genotipar yeguas portadoras
- Evitar emparejamientos que generen machos afectados
- Retirar portadoras confirmadas de programas de cría de riesgo
- Confirmar cariotipo en fenotipos discordantes

Notas del especialista

Diagnóstico diferencial con AR1, XY sex reversal (SRY) y mosaicismo. Complementarias: cariotipo y ecografía gonadal.

Referencias

1. OMIA:000991 Insensibilidad a andrógenos del caballo (variantes AR2–AR6)

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Precio: 85,54 € · Plazo de entrega: 30 días

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