Información de la prueba

Defecto hereditario del complemento por déficit de la fracción C3, tercera componente de la cascada del complemento. C3 es la proteína central de las vías clásica, alternativa y de las lectinas, por lo que su ausencia compromete la opsonización y la defensa frente a bacterias piógenas. Los perros afectados presentan infecciones recurrentes y, a la larga, riesgo de enfermedad por inmunocomplejos. Se hereda de forma recesiva.

Propia del spaniel bretón. No se publican cifras fiables de portadores en la población general; la mutación se concentra en líneas emparentadas y los datos europeos son limitados.

- Infecciones bacterianas recurrentes (piel, vías respiratorias, otitis)
- Retraso de crecimiento y mal estado general en cachorros
- Mayor susceptibilidad a sepsis
- Riesgo de glomerulonefritis por inmunocomplejos con la edad
- C3 sérico indetectable o muy bajo

La deficiencia de C3 se identificó en una colonia de spaniels bretones, siendo uno de los primeros defectos genéticos del complemento descritos en la especie canina; se demostró herencia autosómica recesiva y ausencia de C3 sérico (Winkelstein et al., 1981; PMID 7233211). El análisis genético estableció que el defecto se debe a un gen nulo alélico al gen estructural de C3 (Johnson et al., 1986; PMID 3789016). Finalmente, el clonaje y la secuenciación del gen canino identificaron la mutación causal: una deleción de una citosina en la posición 2136 (codón 712) que provoca un cambio de marco de lectura y un codón de parada 11 aminoácidos aguas abajo (Ameratunga et al., 1998; PMID 9510185).

- Testar a los reproductores antes de la cubrición
- No cruzar dos portadores: riesgo del 25 % de homocigotos afectos
- Un portador puede cruzarse con un libre; testar la descendencia destinada a cría
- Sustituir progresivamente a portadores por descendientes libres sin estrechar el pool génico
- No difundir el alelo a líneas donde no exista

Diagnóstico diferencial con otras inmunodeficiencias primarias y con causas secundarias de C3 baja (consumo por enfermedad inmune o sépsis). La determinación de C3 sérica orienta, pero la prueba genética confirma el estatus de portador. Vigilar la función renal a largo plazo por el riesgo de glomerulopatía por inmunocomplejos.

1. Winkelstein JA, et al. Genetically determined deficiency of the third component of complement in the dog. Science 1981;212(4499):1169-70. PMID: 7233211
2. Johnson JP, et al. Genetic analysis of an inherited deficiency of the third component of complement in Brittany spaniel dogs. Am J Med Genet 1986;25(3):557-62. PMID: 3789016
3. Ameratunga R, et al. Molecular analysis of the third component of canine complement (C3) and identification of the mutation responsible for hereditary canine C3 deficiency. J Immunol 1998;160(6):2824-30. PMID: 9510185
4. OMIA:000155-9615 (C3). https://omia.org/OMIA000155/9615/