Información de la prueba

Prueba de la dilución snowdrop del gen SLC45A2, descrita en caballos de raza Gypsy Cob de aspecto cremello que no portaban las variantes clásicas de crema, perla ni de moteado. Complementaria, no sustitutiva, del examen clínico.

Raza aplicable: Traditional Gypsy Cob (Reino Unido). Frecuencias: datos limitados; descrita en una familia.

• Fenotipo de dilución marcada, similar a cremello (pelaje crema claro).
• Sin necesidad de portar crema, perla ni alelos de moteado.
• Piel clara y ausencia de las manchas de otros patrones.

En 2020 Bisbee y colaboradores describieron en una yegua Gypsy Cob fenotípicamente cremello, negativa para las diluciones y patrones conocidos, una variante en SLC45A2 que denominaron snowdrop (C^sno).

• Interpretar junto con crema, perla y sunshine, ya que comparten gen.
• Evitar combinar alelos de dilución de SLC45A2 salvo objetivo definido.
• No asumir cremello clásico sin genotipar las variantes de SLC45A2.
• Un negativo no descarta otras causas de dilución.

Aporta una explicación molecular a los 'falsos dobles diluidos'. Conviene genotipar los cuatro alelos descritos en SLC45A2 (crema, perla, sunshine y snowdrop) antes de concluir.

1. Bisbee 2020, Identification of a novel missense variant in SLC45A2 associated with dilute snowdrop phenotype in Gypsy horses (PMID 31961951); OMIA:001344-9796.