Información de la prueba

Enfermedad pulmonar intersticial letal del Airedale terrier, de presentación neonatal o muy precoz, causada por una mutación del gen LAMP3 (proteína 3 asociada a membrana lisosomal), implicada en la función de los neumocitos tipo II y el metabolismo del surfactante. Los cachorros afectados desarrollan insuficiencia respiratoria grave y suelen morir en los primeros días o semanas de vida.

Raza afectada: Airedale terrier. Datos limitados sobre la frecuencia poblacional de portadores.

- Testar a los reproductores con la prueba LAMP3 antes de la cubrición
- No cruzar dos portadores: riesgo del 25 % de homocigotos afectos letales
- Un portador puede cruzarse con un libre; la descendencia destinada a cría debe testarse
- Excluir de la cría a animales afectados y a sus progenitores portadores conocidos
- Priorizar la diversidad genética al sustituir portadores por descendientes libres

Diagnóstico diferencial con otras causas de distrés respiratorio neonatal: sepsis, neumonía congénita, displasia pulmonar, aspiración y hernia diafragmática. La histopatología pulmonar es orientativa; la confirmación es genética mediante test LAMP3. Ante camadas con mortalidad neonatal respiratoria, investigar el estatus de los progenitores.

1. Dillard KJ, Ochs M, Niskanen JE, Arumilli M, Donner J, Kyöstilä K, Hytönen MK, Anttila M, Lohi H. Recessive missense LAMP3 variant associated with defect in lamellar body biogenesis and fatal neonatal interstitial lung disease in dogs. PLoS Genet 16(3):e1008651, 2020. PMID: 32150563
2. OMIA:002251-9615. Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA002251/9615/