Información de la prueba

Enfermedad degenerativa valvular más frecuente del perro: engrosamiento mixomatoso de las valvas mitrales que provoca regurgitación mitral progresiva, dilatación auricular izquierda e insuficiencia cardíaca congestiva en fases avanzadas. En el Cavalier king charles spaniel y el Teckel existe una fuerte predisposición genética, pero NO es una enfermedad monogénica: la prueba genética estima riesgo, no determina la enfermedad.

Cavalier king charles spaniel y Teckel, entre otras razas pequeñas. En el CKCS la mayoría de los perros desarrollan soplo a partir de los 7-9 años según series clínicas; no hay frecuencias genéticas por locus publicadas de forma sistemática (datos limitados).

- Soplo sistólico de ápice izquierdo (mitral), de intensidad creciente con la edad
- Tos, intolerancia al ejercicio y disnea
- Síncope en algunos casos
- Signos de insuficiencia cardíaca congestiva (edema pulmonar, ascitis)
- Muchos perros permanecen asintomáticos durante años

La enfermedad se reconoce desde hace décadas como la cardiopatía adquirida más prevalente del perro, con predisposición marcada del Cavalier king charles spaniel. Los estudios de asociación de genoma completo han identificado loci de riesgo: Madsen y colaboradores (2011) describieron regiones en CFA13 y CFA14 en el CKCS; Axelsson y colaboradores (2021) asociaron variantes en NEBL a la enfermedad en el teckel; y Mead y colaboradores (2022) relacionaron variantes del locus Nebulette (NEBL) con la severidad en el CKCS. La base poligénica y la influencia de la edad explican que la selección se apoye en la valoración cardiológica más que en un único test genético.

- La prueba genética estima riesgo, no certifica enfermedad: combinarla con valoración cardiológica
- Seleccionar reproductores con menor riesgo genético y, sobre todo, con ausencia de soplo/valva normal en ecocardiografía antes de criar
- No criar con animales con soplo significativo o cardiomegalia
- Dada la altísima prevalencia en CKCS, no es ético ni viable excluir animales sólo por perfil genético de riesgo: priorizar selección gradual sobre varias generaciones
- Repetir auscultación/ecocardiografía anualmente en reproductores

Diagnóstico diferencial con endocarditis infecciosa, cardiomiopatía y shunts. Estadificación ACVIM (B1, B2, C, D). La ecocardiografía (ratio VHS, tamaño de aurícula izquierda, fracción de acortamiento) guía el seguimiento y el inicio de pimobendán en estadio B2 avanzado. Vigilancia anual recomendada en razas predispuestas.

1. Madsen MB et al. 2011, Identification of 2 loci associated with development of myxomatous mitral valve disease in Cavalier King Charles Spaniels. J Hered 102(Suppl 1):S62-7. PMID: 21846748. 2. Axelsson E et al. 2021, The genetic consequences of dog breed formation - Accumulation of deleterious genetic variation and fixation of mutations associated with myxomatous mitral valve disease in cavalier King Charles spaniels. PLoS Genet 17(9):e1009726. PMID: 34473707. 3. Mead SE et al. 2022, Genetic Variants at the Nebulette Locus Are Associated with Myxomatous Mitral Valve Disease Severity in Cavalier King Charles Spaniels. Genes (Basel) 13(12):2292. PMID: 36553559. 4. Olsen LH et al. 2026, A Combination of Alleles in LMOD2 and a lncRNA is Strongly Associated With Myxomatous Mitral Valve Disease in Cavalier King Charles Spaniels. Anim Genet. PMID: 42708524. OMIA:000654-9615.