Información de la prueba

Defecto hereditario de la glucólisis por déficit de la subunidad muscular de la fosfofructoquinasa (PFKM). Produce intolerancia al ejercicio con crisis hemolíticas y miopatía, y favorece la hemólisis con aparición de equinocitos en el frotis. Las crisis suelen desencadenarse por ejercicio intenso, excitación o hiperventilación alcalósica. Se hereda de forma recesiva.

Propia del english springer spaniel, el cocker spaniel americano, el spaniel alemán (Deutscher Wachtelhund) y el whippet. No se publican cifras fiables de portadores para el conjunto de la población; en el springer spaniel se considera relativamente infrecuente hoy gracias al control de cría.

- Intolerancia al ejercicio con crisis tras esfuerzo o excitación
- Anemia hemolítica con ictericia y hemoglobinuria
- Miopatía con debilidad y calambres musculares
- Cuerpos equinocitos en frotis de sangre
- Espasmos musculares y rigidez tras el ejercicio
- Mejoría con reposo

La deficiencia de PFKM se caracterizó inicialmente en el English springer spaniel como la miopatía con anemia hemolítica de la raza; la variante nonsense de PFKM (c.2228G>A) es idéntica en el English springer spaniel, el American cocker spaniel y el whippet (Smith et al., 1996). En el Deutscher Wachtelhund se describió posteriormente una variante missense distinta (Inal Gultekin et al., 2012). La existencia de una prueba genética permite hoy el control de portadores en cría.

- Testar a los reproductores antes de la cubrición
- No cruzar dos portadores: riesgo del 25 % de homocigotos afectos
- Un portador puede cruzarse con un libre; testar la descendencia destinada a cría
- No cruzar entre sí líneas de razas distintas portadoras de variantes parecidas sin testar
- Evitar difundir el alelo a líneas donde no exista

Diagnóstico diferencial con otras miopatías del esfuerzo (deficiencia de MCD, de PDP1, de piruvato cinasa) y con anemias hemolíticas inmunes. La crisis es por hemólisis con equinocitosis tras alcalosis hiperventilatoria; el frotis orienta. La prueba genética confirma portadores; las variantes varían con la raza, por lo que conviene usar el test apropiado a cada una.

1. Smith BF et al. 1996. Molecular basis of canine muscle type phosphofructokinase deficiency. J Biol Chem. PMID: 8702726
2. Gerber K et al. 2009. Hemolysis, myopathy, and cardiac disease associated with hereditary phosphofructokinase deficiency in two Whippets. Vet Clin Pathol. PMID: 19228357
3. Hillström A et al. 2011. Hereditary phosphofructokinase deficiency in wachtelhunds. J Am Anim Hosp Assoc. PMID: 21311071
4. Inal Gultekin G et al. 2012. Missense mutation in PFKM associated with muscle-type phosphofructokinase deficiency in the Wachtelhund dog. Mol Cell Probes. PMID: 22446493