Información de la prueba

Síndrome del potro desnudo (ST14) — Akhal-Teké

Dermatológico · Equino

Enfermedad letal de los potros por variante sin sentido en ST14 (matriptasa), con alopecia generalizada y alteraciones cutáneas, de cascos y dentición. Herencia autosómica recesiva. La prueba es complementaria del examen clínico y dermatológico.
Patrón de herenciaAutosómica recesiva.
Gen / MutaciónST14 g.39710628G>T (c.388G>T; p.Glu130Ter; rs5334475187). OMIA:002096.
PenetranciaDatos limitados (probablemente completa en homocigotos).
Tipo de muestra0,5-1 ml sangre-EDTA o 20-30 pelos de la crin o la cola
Códigooqtq
Plazo de entrega15 días
Precio52,60 €
RazasAkhal-Teké

Incidencia

Akhal-Teké. Frecuencias: datos limitados.

Signos clínicos

- Potros casi sin pelo (alopecia generalizada)
- Piel anómala o engrosada
- Distrofia de cascos y anomalías dentales
- Muerte precoz (letal)

Historia

El dosier recoge el gen ST14 y la variante NC_009150.3:g.39710628G>T (XM_005611718.2:c.388G>T; p.Glu130Ter; rs5334475187); en el transcrito actual corresponde a Glu158. No consta autor ni año.

Manejo del criador

- Genotipar reproductores
- Evitar cruces portador × portador
- No emplear portadores en reproducción
- Registrar portadores en el libro genealógico

Notas del especialista

Diagnóstico diferencial con hipotricosis, curly coat y otras displasias ectodérmicas. Complementarias: examen dermatológico neonatal.

Referencias

1. OMIA:002096 Síndrome del potro desnudo (ST14) del caballo

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Precio: 52,60 € · Plazo de entrega: 15 días

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