Información de la prueba
Ojos azules con defectos auditivos (PAX3 DBEALT)
Neurológico · Gato
Esta prueba detecta la variante DBEALT del gen PAX3, una de las mutaciones de ojos azules dominantes (DBE) descritas recientemente en el gato. Una sola copia produce ojos azules, a menudo acompañados de parches blancos en la cabeza o el cuerpo. El problema sanitario es que la variante se asocia a defectos auditivos, desde sordera unilateral hasta bilateral, con gravedad difícil de predecir en cada ejemplar. Los datos disponibles son recientes y limitados, por lo que la decisión de criar con esta variante exige información y prudencia.
Incidencia
Variante introducida recientemente en programas de British shorthair a partir de líneas de tipo Altai. La difusión real en la raza y en otras poblaciones aún no está bien caracterizada: datos limitados.
Manejo del criador
- Testar los ejemplares de líneas DBE antes de plantear cualquier cruce con la variante.
- No cruzar dos ejemplares DBE entre sí: se pueden generar homocigotos con mayor riesgo de defectos.
- Realizar estudio audiométrico (BAER) a los gatos DBE antes de su uso en cría y, a ser posible, a la descendencia.
- Priorizar la salud auditiva sobre el fenotipo de ojos azules: valorar alternativas de programa con ejemplares no portadores.
- No cruzar dos ejemplares DBE entre sí: se pueden generar homocigotos con mayor riesgo de defectos.
- Realizar estudio audiométrico (BAER) a los gatos DBE antes de su uso en cría y, a ser posible, a la descendencia.
- Priorizar la salud auditiva sobre el fenotipo de ojos azules: valorar alternativas de programa con ejemplares no portadores.
Notas del especialista
Diagnóstico diferencial de la sordera: otras causas congénitas o infecciosas (otitis media/interna), sordera senil y sordera asociada al blanco dominante (W) con manto blanco total. La prueba BAER confirma la sordera y su lateralidad, incluidos los casos unilaterales no evidentes a la exploración. Los gatos sordos pueden tener buena calidad de vida en interior con rutinas estables y comunicación visual, pero deben identificarse antes de la venta o adopción.
Referencias
1. Abitbol M et al. (2024) Different Founding Effects Underlie Dominant Blue Eyes (DBE) in the Domestic Cat. Animals (Basel) 14:1845. PMID: 38997957 (define DBEALT)
2. Abitbol M et al. (2024) A PAX3 insertion in the Celestial breed and certain feline breeding lines with dominant blue eyes. Anim Genet. PMID: 38644700 (alelo DBE^CEL)
3. Rudd Garces G et al. (2024) PAX3 haploinsufficiency in Maine Coon cats with dominant blue eyes and hearing loss resembling the human Waardenburg syndrome. G3 (Bethesda). PMID: 38869246 (sordera, alelo DBE RE)
4. OMIA:001688-9685 — Auditory-pigmentary syndrome, PAX3-related in Felis catus.
5. Abitbol M et al. (2025) Dominant blue eyes in Maine Coon cats: New PAX3 variant and updated phenotypic data. Anim Genet. PMID: 40459211 (alelo DBEAGO)
6. Abitbol M et al. (2026) Additional PAX3 Variants for Dominant Blue Eyes in Cats. Anim Genet. PMID: 42728793 (alelos DBENAD/DBEMARU)
2. Abitbol M et al. (2024) A PAX3 insertion in the Celestial breed and certain feline breeding lines with dominant blue eyes. Anim Genet. PMID: 38644700 (alelo DBE^CEL)
3. Rudd Garces G et al. (2024) PAX3 haploinsufficiency in Maine Coon cats with dominant blue eyes and hearing loss resembling the human Waardenburg syndrome. G3 (Bethesda). PMID: 38869246 (sordera, alelo DBE RE)
4. OMIA:001688-9685 — Auditory-pigmentary syndrome, PAX3-related in Felis catus.
5. Abitbol M et al. (2025) Dominant blue eyes in Maine Coon cats: New PAX3 variant and updated phenotypic data. Anim Genet. PMID: 40459211 (alelo DBEAGO)
6. Abitbol M et al. (2026) Additional PAX3 Variants for Dominant Blue Eyes in Cats. Anim Genet. PMID: 42728793 (alelos DBENAD/DBEMARU)