Información de la prueba

Prueba molecular para el síndrome de vías respiratorias altas (Upper Airway Syndrome, UAS) del Norwich terrier, una afección respiratoria hereditaria con paladar blando elongado, tejido faríngeo dorsal adicional y colapso laríngeo variable que produce disnea y estridor. Afecta al sistema respiratorio superior y compromete el ejercicio y la calidad de vida. La prueba informa del estatus libre/portador/afecto para la variante de riesgo conocida.

Raza aplicable: Norwich terrier. En el análisis genómico de 401 Norwich terriers la frecuencia del alelo de riesgo fue 0,57 (Marchant et al. 2019, PMID 31095560); el alelo también está enriquecido en Bulldog inglés y francés. No se publican frecuencias clínicas sistemáticas (datos limitados).

- Genotipa reproductores antes de la cubrición
- Mientras se confirme el modo de herencia, trata el estatus molecular con cautela: evita cruzar dos animales con la variante o con antecedentes clínicos respiratorios
- Un animal afecto clínico no debe reproducirse; valora el fenotipo respiratorio de reproductores (rinoscopia/laringoscopia si procede)
- Tras un caso clínico confirmado, no repetir el cruce parental y comunicar el estatus al comprador

Diagnóstico diferencial con síndrome braquicefálico clásico, colapso traqueal, parálisis laríngea y procesos obstructivos nasales (cuerpos extraños, neoplasia). La rinoscopia/laringoscopia y la valoración bajo sedación orientan al diagnóstico. Manejo médico (control del peso, evitar calor/excitación) y quirúrgico (rinoplastia, palatoplastia, aritenoidopexia según grado).

1. Marchant TW, Dietschi E, Rytz U, et al. (2019) An ADAMTS3 missense variant is associated with Norwich Terrier upper airway syndrome. PLoS Genet 15:e1008102. PMID: 31095560