Información de la prueba

Prueba molecular para la trombastenia de Glanzmann (Glanzmann thrombasthenia, GT) del Perro de montaña de los Pirineos, una enfermedad hereditaria de la función plaquetaria por defecto del receptor de fibrinógeno GPIIb/IIIa que produce un fenotipo hemorrágico. Afecta al sistema hematológico/hemostático y compromete la cirugía y el manejo de heridas. La prueba informa del estatus libre/portador/afecto para la variante correspondiente.

Perro de montaña de los Pirineos (Great Pyrenees). No se publican frecuencias de portadores consolidadas; la casuística se limita a casos clínicos y a la caracterización molecular de la raza.

- Tendencia hemorrágica mucocutánea: epistaxis, gingivorragia
- Petequias y equimosis espontáneas o tras trauma mínimo
- Hemorragia postquirúrgica o post-traumática prolongada
- Recuento plaquetario normal con tiempo de hemorragia alargado
- Ausencia de coagulopatía primaria (TP/TPT normales)

La trombastenia de Glanzmann se describió en humanos por Eduard Glanzmann a principios del siglo XX. En el perro, Boudreaux et al. (1996) describieron la forma tipo I en el Perro de montaña de los Pirineos (Great Pyrenees) y Lipscomb et al. (2000) identificaron en ITGA2B dos defectos moleculares: una duplicación de 14 pb en el exón 13 (c.1360_1373dup) y un defecto de splicing del intrón 13, que alteran el dominio de unión a calcio de la subunidad alphaIIb (GPIIb). Boudreaux & Lipscomb (2001) revisaron los aspectos clínicos, bioquímicos y moleculares de la enfermedad en humanos y perros.

- Genotipa reproductores antes de la cubrición
- No cruces portador×portador (riesgo 25 % de homocigotos afectos); portador×libre produce 0 % afectos y 50 % portadores
- Un animal afecto no debe reproducirse; un portador puede cruzarse con libre sin generar afectos
- Tras un caso clínico confirmado, no repetir el cruce parental y comunicar el estatus al comprador

Confirmación por hemograma (recuento plaquetario normal), tiempo de hemorragia alargado y agregometría plaquetaria (ausencia de agregación con ADP/colágeno). Diferenciar de enfermedad de von Willebrand (vWD, por dosificación de antígeno vWF) y de trombocitopenias inmunes. Manejo: evitar AINE y anticoagulantes; transfusión de plaquetas o plasma en hemorragia activa; valoración hematológica antes de cirugía.

1. Boudreaux MK et al. (1996) Type I Glanzmann's thrombasthenia in a Great Pyrenees dog. Vet Pathol 33(5):503-511. PMID: 8885176
2. Lipscomb DL et al. (2000) Two genetic defects in alphaIIb are associated with type I Glanzmann's thrombasthenia in a Great Pyrenees dog: a 14-base insertion in exon 13 and a splicing defect of intron 13. Vet Pathol 37(6):581-588. PMID: 11105947
3. Boudreaux MK, Lipscomb DL (2001) Clinical, biochemical, and molecular aspects of Glanzmann's thrombasthenia in humans and dogs. Vet Pathol 38(3):249-260. PMID: 11355654
4. OMIA:001000-9615. Thrombasthenia in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA001000/9615/