Información de la prueba

Ceguera nocturna congénita no progresiva por disfunción de la vía ON de la retina; la visión diurna se conserva. En el caballo se han descrito formas asociadas a TRPM1 (complejo leopardo) y a GRM6; la del Tennessee Walking Horse corresponde a GRM6. La prueba es complementaria del examen oftalmológico y de la electrorretinografía.

American Saddle Horse, Trotón americano, Caballo miniatura, Missouri Fox Trotting, Morgan, Cuarto de Milla, Racking Horse, Rocky Mountain, Spotted Saddle y Tennessee Walking Horse. Frecuencias: datos limitados.

- Ceguera nocturna desde el nacimiento
- Visión diurna aparentemente normal
- Curso estacionario (no progresivo)

El dosier recoge la variante GRM6 NC_009157.3:g.2655618C>T (XM_001916934.4:c.533C>T; p.Thr178Met; rs1138010744), en ECA14. No consta autor ni año.

- Genotipar reproductores (distinguir GRM6 de TRPM1)
- Evitar cruces entre portadores
- Registrar el fenotipo visual de la descendencia

Diagnóstico diferencial con otras cegueras (atrofia cerebelar, cataratas, uveítis) y con el complejo leopardo (TRPM1). Complementarias: electrorretinografía y adaptometría.

1. OMIA:002692 Ceguera nocturna congénita estacionaria (GRM6) del caballo