Información de la prueba

Coagulopatía hereditaria caracterizada por la ausencia prácticamente completa de fibrinógeno plasmático. Produce un trastorno hemorrágico grave con sangrado prolongado, hemorragias espontáneas y, en cachorros, hemorragia umbilical. Es el equivalente canino de la afibrinogenemia congénita humana y en el perro se ha asociado a variantes de los genes de las cadenas del fibrinógeno (FGA, FGB, FGG). En el Teckel de pelo duro miniatura se ha identificado una variante de FGA con cambio de marco.

Datos limitados en cuanto a frecuencias poblacionales. La forma molecular está caracterizada en el Teckel de pelo duro miniatura (cuatro casos en una familia). La enfermedad es muy rara en su conjunto; se han descrito casos aislados en otras razas.

- Sangrado umbilical al nacimiento o en los primeros días
- Hematomas espontáneos extensos
- Hemorragias tras traumatismos mínimos
- Tiempo de trombina indetectable y fibrinógeno indetectable
- Tiempo de protrombina y de tromboplastina parcial muy prolongados

Los trastornos congénitos del fibrinógeno son muy raros en el perro y se han comunicado en varias razas (Bernés de la montaña, bichón frisé, cocker spaniel, collie, lhasa apso, vizsla, san bernardo y teckel). Mischke y colaboradores (2021) estudiaron cuatro Teckel de pelo duro miniatura con afibrinogenemia: mediante mapeo de homocigosis y estudio de asociación identificaron una variante con cambio de marco en FGA (c.1665delT, p.Ile555Metfs*33; rs1152388481) que co-segregaba perfectamente con la enfermedad y se validó en 393 Teckel y 33 razas más. La variante se había propagado en la raza a través de portadores antes de detectarse los primeros casos.

- Genotipar a los reproductores con la prueba específica de FGA cuando esté disponible antes de la cubrición
- No repetir el cruce parental si se confirma un caso
- No cruzar dos portadores: riesgo del 25 % de homocigotos afectos
- Comunicar el estatus al veterinario de referencia antes de cualquier cirugía programada

Distinguir de la enfermedad de von Willebrand, de la hemofilia A/B y de las coagulopatías adquiridas por consumo (CID, hemorragias masivas). El diagnóstico se basa en fibrinógeno funcional indetectable y en la corrección con plasma fresco congelado o crioprecipitado. En el Teckel de pelo duro miniatura la base molecular está caracterizada (FGA c.1665delT), lo que permite el consejo de cría mediante prueba genética; en otras razas el consejo puede depender de la genealogía.

1. Mischke R et al. (2021) An FGA frameshift variant associated with afibrinogenemia in Dachshunds. Genes (Basel). PMID: 34356081
2. OMIA:002382-9615 Afibrinogenaemia, FGA-related. https://omia.org/OMIA002382/9615/
3. Genética de las afibrinogenemias humanas: FGA, FGB, FGG (correlato molecular).