Información de la prueba

Prueba del alelo silver (silver dapple) del gen PMEL, que aclara el pigmento negro de la crin y la cola y de las zonas oscuras del pelaje. Detecta la variante asociada y su efecto pleiotrópico sobre el desarrollo ocular. Complementaria, no sustitutiva, del examen clínico y oftalmológico.

Raza aplicable: Icelandic Horse, Miniature Horse, Rocky Mountain Horse, Shetland Pony, Morgan, Comtois y otras. Frecuencias: datos limitados.

• Aclaramiento de la crin y la cola y, en menor grado, del pelaje negro, hacia gris plateado o blanco.
• No tiene efecto visible sobre pelajes castaños (feomelánicos).
• En homocigosis se asocia a anomalías oculares congénitas (MCOA), con quistes y alteraciones del segmento anterior.

El silver se mapeó al cromosoma 6 y en 2006 Brunberg y colaboradores identificaron la mutación en PMEL17 (hoy PMEL). En 2013 Andersson y colaboradores demostraron que la misma variante en homocigosis causa anomalías oculares congénitas múltiples (MCOA).

• Evitar el emparejamiento de dos portadores de silver para reducir el riesgo de MCOA en homocigosis.
• En potros silver, valorar exploración oftalmológica por posible MCOA.
• El alelo no modifica visiblemente el pelaje castaño, por lo que puede pasar desapercibido.
• No confundir silver con tordo ni con otros aclarados.

MCOA incluye quistes ciliares, displasia del iris y anomalías del ángulo iridocorneal. La detección precoz permite controlar la visión. La variante es la misma en las razas estudiadas.

1. Brunberg 2006, A missense mutation in PMEL17 is associated with the Silver coat color (PMID 17029645); OMIA:001438-9796.
2. Andersson 2013, Equine multiple congenital ocular anomalies and silver coat colour result from the pleiotropic effects of mutant PMEL (PMID 24086599); OMIA:001438-9796.