Información de la prueba
Glaucoma primario de ángulo abierto (POAG) en razas tipo sabueso
Ocular · Perro
Glaucoma hereditario de ángulo abierto que aparece en varias razas de tipo sabueso, con aumento progresivo de la presión intraocular, daño del nervio óptico y ceguera. La base molecular es heterogénea: en algunas razas se debe a mutaciones de ADAMTS17 y en otras de ADAMTS10, dos genes de la misma familia implicados en la matriz extracelular del ángulo iridocorneal y las zónulas. Se hereda de forma autosómica recesiva.
Incidencia
Razas afectadas: Basset hound (frecuencia alélica de la mutación ≈8 % en Reino Unido, n=223), Basset leonado de Bretaña, Beagle, Perro cazador de alces noruego (portadores 25,3 %) y Grifón vendeano (Petit Basset Griffon Vendéen, con incidencia de POAG elevada). La variante de la inversión de 4,96 Mb está publicada únicamente en el Petit Basset Griffon Vendéen; no hay evidencia publicada de que aplique al Grand Basset Griffon Vendéen, por lo que no debe extrapolarse la prueba sin verificación.
Manejo del criador
- Testar los reproductores con la prueba específica de su raza (ADAMTS17 o ADAMTS10 según el caso)
- No cruzar dos portadores: riesgo del 25 % de homocigotos afectos
- Un portador puede cruzarse con un libre; la descendencia destinada a cría debe testarse
- En el Perro cazador de alces noruego, dada la alta frecuencia de portadores, priorizar el cribado sistemático antes de la cría
- Excluir de la cría a animales afectados; vigilar también la talla, ya que se ha descrito asociación con menor altura en las razas con ADAMTS17
- No cruzar dos portadores: riesgo del 25 % de homocigotos afectos
- Un portador puede cruzarse con un libre; la descendencia destinada a cría debe testarse
- En el Perro cazador de alces noruego, dada la alta frecuencia de portadores, priorizar el cribado sistemático antes de la cría
- Excluir de la cría a animales afectados; vigilar también la talla, ya que se ha descrito asociación con menor altura en las razas con ADAMTS17
Notas del especialista
Diagnóstico diferencial con glaucoma secundario (uveítis, luxación del cristalino, tumor intraocular) y con glaucoma de ángulo cerrado primario. La gonioscopía orienta sobre el ángulo, pero la confirmación es genética. La heterogeneidad molecular entre ADAMTS10 y ADAMTS17 obliga a usar la variante correcta para cada raza; un resultado negativo en una variante no descarta POAG por la otra familia génica. En las razas con ADAMTS17 conviene vigilar también la luxación del cristalino.
Referencias
1. Oliver JAC, Forman OP, Pettitt L, Mellersh CS. (2015) Two independent mutations in ADAMTS17 are associated with primary open angle glaucoma in the Basset Hound and Basset Fauve de Bretagne breeds of dog. PLoS One 10:e0140436. PMID: 26474315
2. Forman OP, Pettitt L, Komáromy AM, Bedford P, Mellersh C. (2015) A novel genome-wide association study approach using genotyping by exome sequencing leads to the identification of a primary open angle glaucoma associated inversion disrupting ADAMTS17. PLoS One 10:e0143546. PMID: 26683476
3. Ahonen SJ, Kaukonen M, Nussdorfer FD, Harman CD, Komáromy AM, Lohi H. (2014) A novel missense mutation in ADAMTS10 in Norwegian Elkhound primary glaucoma. PLoS One 9:e111941. PMID: 25372548
2. Forman OP, Pettitt L, Komáromy AM, Bedford P, Mellersh C. (2015) A novel genome-wide association study approach using genotyping by exome sequencing leads to the identification of a primary open angle glaucoma associated inversion disrupting ADAMTS17. PLoS One 10:e0143546. PMID: 26683476
3. Ahonen SJ, Kaukonen M, Nussdorfer FD, Harman CD, Komáromy AM, Lohi H. (2014) A novel missense mutation in ADAMTS10 in Norwegian Elkhound primary glaucoma. PLoS One 9:e111941. PMID: 25372548