Información de la prueba

Color equino: Abigarrado

Color y capa · Equino

Prueba del patrón abigarrado (brindle) del caballo, caracterizado por estrías verticales irregulares de pelo más oscuro y de textura alterada en cuello, dorso y grupa. Detecta la variante intrónica en MBTPS2 asociada al carácter. Complementaria, no sustitutiva, del examen clínico.
Patrón de herenciaLigada al X con dominancia incompleta (MBTPS2). Los machos hemicigotos y las hembras heterocigotas pueden mostrar el patrón.
Gen / MutaciónMBTPS2: variante intrónica c.1340+4T>C (publicada como c.1437+4T>C; EquCab3.0 g.17286855T>C) que provoca un defecto de splicing con deleción de parte del transcrito (p.422_453del). El patrón brindle se ha descrito en Quarter Horse y Warmblood.
PenetranciaIncompleta y variable; influyen el sexo y el mosaicismo de inactivación del X en hembras. No todos los portadores muestran estrías evidentes.
Tipo de muestra0,5-1 ml sangre-EDTA o 20-30 pelos de la crin o la cola
Códigojvuy
Plazo de entrega15 días
Precio52,60 €
Razastodas las razas

Incidencia

Raza aplicable: Quarter Horse y Warmblood. Frecuencias: datos limitados; se han descrito pocas familias.

Signos clínicos

• Estrías verticales irregulares de pelo oscuro sobre el cuerpo, más visibles en cuello, dorso y grupa.
• Cambio sutil de la textura y morfología del pelo.
• Fenotipo de intensidad variable, a veces más evidente en hembras.

Historia

El patrón brindle (BR1) se describió en 2016 en una familia de Quarter Horse; Murgiano y colaboradores mapearon el locus al cromosoma X y identificaron una variante intrónica en MBTPS2 con efecto sobre el splicing.

Manejo del criador

• Dado el ligamiento al X, el consejo difiere entre machos y hembras portadoras.
• No seleccionar de forma exclusiva por el patrón, que tiene expresión variable.
• Un macho afectado transmite el alelo a todas sus hijas.
• Confirmar el patrón con el fenotipo, ya que la penetrancia es incompleta.

Notas del especialista

Diagnóstico diferencial con roan, moteado por quimerismo y patrones de pelo estacionales. La variante afecta al splicing; no se han descrito consecuencias clínicas más allá del color y la textura del pelo.

Referencias

1. Murgiano 2016, An intronic MBTPS2 variant results in a splicing defect in horses with brindle coat texture (PMID 27449517); OMIA:002021-9796.
Precio: 52,60 € · Plazo de entrega: 15 días

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