Información de la prueba

Enfermedad pulmonar hereditaria y familiar descrita en el Dálmata, con síndrome de dificultad respiratoria aguda (ARDS) de curso fatal en perros jóvenes. La variante causal es un codón de parada prematuro en el gen ANLN (anillina), que altera la organización del epitelio bronquiolar y predispone al distrés respiratorio. Los afectados pueden presentar además aplasia renal unilateral e hidrocefalia. Afecta al sistema respiratorio y constituye una urgencia vital.

Afecta al Dálmata. Frecuencia de portadores del 1,7 % en una cohorte de 188 Dálmatas; siete casos confirmados molecularmente. Datos limitados sobre el conjunto de la población.

- Genotipar a los reproductores mediante la prueba específica de ANLN antes de la cubrición
- No cruzar portador×portador (riesgo del 25 % de homocigotos afectos); portador×libre produce 0 % de afectos y 50 % de portadores
- Un animal afecto no debe reproducirse
- Comunicar el estatus al comprador

El diagnóstico diferencial incluye neumonía bacteriana, edema pulmonar cardiogénico, tromboembolismo pulmonar, neumonía por aspiración y lesiones tóxicas. El diagnóstico de ARDS requiere excluir insuficiencia cardiaca (ecocardiografía, NT-proBNP) y causa infecciosa identificable. El manejo es de soporte (oxigenoterapia, ventilación mecánica) en urgencia. La prueba genética de ANLN permite identificar portadores y evitar cruces de riesgo; se han descrito aplasia renal unilateral e hidrocefalia ocasionales en los afectados.

1. Järvinen AK et al. (1995) Lung injury leading to respiratory distress syndrome in young Dalmatian dogs. J Vet Intern Med. PMID: 7674217
2. Syrjä P et al. (2009) Pulmonary histopathology in Dalmatians with familial acute respiratory distress syndrome (ARDS). J Comp Pathol. PMID: 19628215
3. Holopainen S et al. (2017) ANLN truncation causes a familial fatal acute respiratory distress syndrome in Dalmatian dogs. PLoS Genet. PMID: 28222102
4. OMIA:002539-9615 Respiratory distress syndrome, ANLN-related. https://omia.org/OMIA002539/9615/