Información de la prueba

Color ámbar (Bosque de Noruega)

Dermatológico · Gato

El color ámbar del Bosque de Noruega es un fenotipo recesivo de capa descrito prácticamente solo en esta raza. Los gatitos nacen con capa oscura (negra o atigrada) y aclaran progresivamente hacia tonos ámbar o canela durante los primeros meses; se debe a un alelo de pérdida de función del gen MC1R (locus Extension) que impide la producción de eumelanina. No es una enfermedad.
Patrón de herenciaAutosómica recesiva (alelo e del gen MC1R, locus Extension)
Gen / MutaciónMC1R alelo e (ámbar): g.61570294G>A; c.250G>A; p.(Asp84Asn). Variante missense de pérdida de función descrita por Peterschmitt et al. (2009); OMIA001199-9685.
PenetranciaCompleta para el fenotipo de capa en homocigotos e/e (el alelo estuvo presente en todos los gatos ámbar analizados). Los heterocigotos E/e no expresan el color ámbar. No aplica a enfermedad.
Tipo de muestrasangre EDTA preferiblemente o 2 hisopos bucales (raspado intenso)
Códigoinfn
Plazo de entrega10 días
Precio52,60 €
RazasBosque de Noruega

Incidencia

El ámbar se ha documentado únicamente en el Bosque de Noruega. No se dispone de frecuencias de portadores fiables en series amplias publicadas.

Signos clínicos

- Sin signos clínicos: es un fenotipo de capa, no una enfermedad
- Nacimiento con capa oscura (negra o atigrada)
- Aclaramiento progresivo hacia ámbar/canela durante los primeros meses
- Homocigotos e/e: fenotipo ámbar
- Portadores E/e: capa oscura, sin signos
- Alelo prácticamente exclusivo del Bosque de Noruega

Historia

El ámbar (antes llamado 'X-Colour') se reconoció en el Bosque de Noruega como un color recesivo ausente en otras razas. Peterschmitt et al. (2009) secuenciaron el MC1R en gatos ámbar, portadores y controles, y asociaron el fenotipo al alelo recesivo e, definido por la variante c.250G>A p.(Asp84Asn); el alelo se encontró únicamente en las líneas de gatos ámbar.

Manejo del criador

- No es una prueba de enfermedad: sirve para planificar cruces de color
- Dos portadores E/e pueden producir gatitos ámbar (25 %), aunque ambos progenitores sean oscuros
- Un e/e con una pareja portadora también puede producir ámbar
- Interpretar junto con el locus Orange (ligado al X) y otros loci de capa
- No seleccionar el color por encima de criterios de salud o temperamento

Notas del especialista

El ámbar es un alelo de MC1R (locus Extension), no un color ligado al cromosoma X. Debe diferenciarse del gen Orange (O, ligado al X), del locus Agouti y de otras variantes de MC1R felinas (russet del Burmés, copal del Kurilian Bobtail). La prueba detecta el alelo e, pero no otros loci de capa. Los gatitos ámbar nacen oscuros y aclaran con el tiempo, por lo que el fenotipo neonatal no predice el color adulto.

Referencias

1. Peterschmitt M et al. 2009. Mutation in the melanocortin 1 receptor is associated with amber colour in the Norwegian Forest Cat. Anim Genet. PMID: 19422360
OMIA001199-9685.
Precio: 52,60 € · Plazo de entrega: 10 días

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