Información de la prueba

Forma ligada al cromosoma X de inmunodeficiencia combinada severa canina producida por defecto de la cadena gamma común del receptor de citoquinas (IL2RG). Los machos afectados carecen de linfocitos T funcionales y presentan inmunidad humoral defectuosa, y fallecen por infecciones oportunistas en los primeros meses. Es el modelo natural canino de la X-SCID humana y ha sido clave en el desarrollo de la terapia génica. Se han descrito mutaciones independientes en el Basset hound y en el Cardigan Welsh corgi.

El Basset hound es la raza mejor caracterizada; el Cardigan Welsh corgi presenta una mutación independiente. La enfermedad es rara en ambas razas y no se dispone de cifras fiables de frecuencia de portadoras en la población general.

- Genotipar hembras de líneas afectadas antes de la cubrición
- No cruzar hembras portadoras con machos de líneas mutantes
- Priorizar reproductores libres para eliminar el alelo ligado al X
- Los machos afectados no deben usarse como reproductores
- Un macho libre cubriendo hembras portadoras produce el 50 % de hijas portadoras: testar la descendencia

Diagnóstico diferencial con la SCID autosómica (PRKDC) del Jack Russell terrier. La terapia génica experimental se evaluó históricamente en el modelo canino antes que en humanos. Confirmar la raza (Basset hound vs. Cardigan Welsh corgi) antes de interpretar la variante, ya que las mutaciones de IL2RG son distintas en cada una.

1. Henthorn PS et al. (1994) IL-2R gamma gene microdeletion demonstrates that canine X-linked severe combined immunodeficiency is a homologue of the human disease. Genomics 23:69-74. PMID: 7829104
2. Somberg RL et al. (1995) A single nucleotide insertion in the canine interleukin-2 receptor gamma chain results in X-linked severe combined immunodeficiency disease. Vet Immunol Immunopathol 47:203-13. PMID: 8571541
3. OMIA:000899-9615. Severe combined immunodeficiency disease, X-linked in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA000899/9615/