Información de la prueba

Lisosomopatía de almacenamiento del English Springer Spaniel por deficiencia de la enzima lisosómica alfa-L-fucosidasa, que impide la degradación de fucósidos y provoca su acumulación en neuronas y otros tejidos. Afecta sobre todo al sistema nervioso central, con neurodegeneración progresiva y signos sistémicos. La enfermedad es letal y se hereda de forma autosómica recesiva. Se asocia a una deleción de 14 pares de bases en el gen FUCA1.

Raza afectada: English Springer Spaniel, sobre todo en líneas de conformación británicas y australianas. No se publican cifras de portadores recientes a gran escala; la difusión de la prueba genética ha reducido notablemente los casos.

- Testar todos los English Springer Spaniel de cría con la prueba FUCA1
- No cruzar dos portadores: riesgo del 25 % de homocigotos afectos letales
- Un portador puede cruzarse con un libre; la descendencia destinada a cría debe testarse
- Sustituir progresivamente portadores por descendientes libres para no perder diversidad genética
- Excluir de la cría a animales afectados

Diagnóstico diferencial con otras lisosomopatías caninas con neurodegeneración del adulto joven (GM1/GM2, leucodistrofias) y con procesos tóxico-metabólicos. La medición de actividad de alfa-L-fucosidasa en leucocitos o líquido cefalorraquídeo y el test genético son confirmatorios. Las vacuolas en linfocitos del frotis sanguíneo pueden orientar.

1. Occhiodoro T, Anson DS (1996) Isolation of the canine alpha-L-fucosidase cDNA and definition of the fucosidosis mutation in English Springer Spaniels. Mamm Genome 7(4):271-274. PMID: 8661697
2. Skelly BJ et al. (1996) The molecular defect underlying canine fucosidosis. J Med Genet 33(4):284-288. PMID: 8730282
3. OMIA:000396-9615. Fucosidosis, alpha in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA000396/9615/