Información de la prueba

Enfermedad mecanobullosa hereditaria por defecto del colágeno tipo VII (fibrillas de anclaje de la unión dermoepidérmica), que produce ampollas cutáneas y mucosas ante traumatismos mínimos. En el Pastor de Asia Central se asocia a una mutación del gen COL7A1, de herencia autosómica recesiva, análoga a la epidermolisis bullosa distrófica humana.

Raza afectada: Pastor de Asia Central. En la población estudiada por Niskanen et al. (2017) la frecuencia de portadores fue de aproximadamente el 28 %; la difusión de la prueba genética ha reducido la incidencia. Datos limitados sobre frecuencias actuales en España.

- Ampollas y erosiones cutáneas ante traumatismos mínimos o roce
- Afectación mucosa: oral, esofágica y, a veces, ocular
- Distrofia y pérdida ungueal
- Cicatrices y milios en zonas de curación
- Infecciones cutáneas secundarias
- Inicio neonatal o en los primeros días de vida

La epidermolisis bullosa distrófica se ha descrito en el Pastor de Asia Central (Alabai) en cachorros con ampollas cutáneas y mucosas desde el nacimiento. Niskanen et al. (2017) identificaron la variante causal en el gen COL7A1, que codifica la cadena alfa del colágeno tipo VII, componente de las fibrillas de anclaje: una mutación sin sentido c.4579C>T p.(Arg1527*), de herencia autosómica recesiva, análoga a la epidermolisis bullosa distrófica humana. Otras razas afectadas por variantes distintas de COL7A1 son el Golden retriever (p.G1906S) y el Basset hound (reordenamiento complejo con cambio de marco).

- Testar a los reproductores con la prueba COL7A1 antes de la cubrición
- No cruzar dos portadores: riesgo del 25 % de homocigotos afectos
- Un portador puede cruzarse con un libre; la descendencia destinada a cría debe testarse
- Excluir de la cría a animales afectados
- Evitar la difusión del alelo a líneas donde no esté presente

Diagnóstico diferencial con otras epidermolisis (simple, juntural), pénfigo y dermatofitosis. La biopsia con inmunofluorescencia directa e inmunomapeo de colágeno tipo VII orienta, pero la confirmación es genética. Manejo protector: evitar traumatismos, alimentación blanda, tratamiento de infecciones y vigilancia de lesiones esofágicas/orales.

1. Niskanen J et al. (2017) Nonsense variant in COL7A1 causes recessive dystrophic epidermolysis bullosa in Central Asian Shepherd dogs. PLoS One 12(5):e0177527. PMID: 28493971
2. Garcia TM et al. (2020) A COL7A1 variant in a litter of neonatal Basset hounds with dystrophic epidermolysis bullosa. Genes (Basel). PMID: 33291836
3. OMIA:000341-9615. Epidermolysis bullosa, dystrophic in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA000341/9615/