Información de la prueba

Enfermedad lisosomal por defecto de la α-N-acetilglucosaminidasa (NAGLU), con acumulación de heparán sulfato y afectación predominantemente neurológica. Produce degeneración progresiva del SNC en perros jóvenes, con signos viscerales y esqueléticos sutiles. La forma canina del Schipperke es modelo natural del síndrome de Sanfilippo B humano y se ha utilizado en ensayos preclínicos de terapia génica intratecal.

Raza caracterizada: Schipperke. Estudio de 3219 perros genotipados (2003-2019): 1,5 % homocigotos afectos, 23,6 % portadores heterocigotos clínicamente sanos y 74,9 % homocigotos normales. Las frecuencias descendieron tras el cribado genético de la raza.

- Genotipar reproductores antes de la cubrición
- No cruzar dos portadores: riesgo del 25 % de homocigotos afectos
- Un portador puede cruzarse con un libre; la descendencia destinada a cría debe testarse
- Excluir de la cría a animales homocigotos afectos
- Tras un caso confirmado, no repetir el cruce parental y comunicar el estatus al comprador

Diagnóstico diferencial con otras MPS (IIIA y VII), con otras encefalopatías degenerativas del perro joven y con tóxicos. Determinación enzimática en leucocitos/tejido y estudio molecular confirman. El cuadro dominante neurológico con escasa afectación somática orienta hacia MPS III.

1. Raj K et al. 2020. An exonic insertion in the NAGLU gene causing Mucopolysaccharidosis IIIB in Schipperke dogs. Sci Rep 10:3170. PMID: 32081995
2. OMIA:001342-9615 - Mucopolysaccharidosis IIIB. https://omia.org/OMIA001342/9615/