Información de la prueba

La hipotricosis hereditaria del Birmano es una enfermedad congénita del folículo piloso causada por una deleción de FOXN1. Los gatitos afectados nacen con muy poco pelo o lo pierden precozmente y no desarrollan un manto normal. Como FOXN1 es esencial para el desarrollo del timo, la hipotricosis se acompaña de aplasia tímica e inmunodeficiencia, con desarrollo deficiente, infecciones respiratorias y digestivas recidivantes y una esperanza de vida marcadamente reducida. Se hereda de forma autosómica recesiva.

Dirigida al Birmano. En el panel francés genotipado por Abitbol et al. (2015), la frecuencia de portadores sanos se estimó en un 3,2 %. No hay cifras consolidadas en otras poblaciones: datos limitados.

- Gatitos nacidos con poco pelo o calvos en zonas del cuerpo
- Manto ralo, fino y de crecimiento deficiente durante toda la vida
- Piel expuesta con descamación, dermatitis e infecciones recidivantes
- Crecimiento y desarrollo pobres
- Mortalidad juvenil elevada y esperanza de vida reducida

La hipotricosis del Birmano se comunicó como una condición familiar dentro de la raza, observándose camadas con gatitos sin pelo o con manto muy ralo que prosperaban mal y morían jóvenes. El patrón observado en las camadas afectadas fue compatible con una herencia autosómica recesiva, y la condición pasó a incluirse en los tests de ADN específicos del Birmano. La caracterización molecular y clínica publicada es limitada: la mayoría de la información disponible procede de los laboratorios que ofrecen la prueba. Cualquier decisión de cría debe apoyarse en la guía de interpretación del emisor del test.

- Testar los reproductores Birmanos: distingue libres, portadores y afectados.
- Nunca cruzar dos portadores entre sí.
- Un portador puede cruzarse con un libre sin riesgo de gatitos afectados; testar la descendencia que siga en cría.
- No usar en cría gatos afectados, y cubrir sus necesidades dermatológicas con control veterinario.

El fenotipo se debe a una deleción de FOXN1, factor de transcripción clave del desarrollo del timo y del folículo piloso; por ello los gatitos afectados presentan hipotricosis junto con aplasia/displasia tímica e inmunodeficiencia, causa principal de las infecciones que provocan la muerte precoz. Diagnóstico diferencial con otras alopecias congénitas (defectos foliculares, dermatofitosis en gatitos, demodicosis, alopecias nutricionales) y con el manto ralo felino recesivo de otras razas. La biopsia cutánea ayuda a caracterizar casos individuales. Los gatos hipotricósicos requieren protección térmica y cutánea, control de infecciones secundarias y vigilancia del desarrollo ponderal.

1. Abitbol M, Bossé P, Thomas A, Tiret L. A deletion in FOXN1 is associated with a syndrome characterized by congenital hypotrichosis and short life expectancy in Birman cats. PLoS One 2015. PMID:25781316.
2. Lyons LA. DNA mutations of the cat: the good, the bad and the ugly. J Feline Med Surg 2015. PMID:25701860.
3. OMIA:001949-9685 Hypotrichosis, with thymic aplasia (Felis catus).