Información de la prueba

Anomalía del desarrollo en la que reaparecen huesos distales completos (ulna y fíbula) con deformidad angular, luxación y cojera. Se asocia a grandes deleciones en la región pseudoautosómica del locus SHOX (que afectan también a parte del gen CRLF2). Herencia recesiva descrita en el Pony de Shetland. La prueba es complementaria del examen clínico y radiográfico.

Pony de Shetland. Frecuencias: datos limitados.

- Reaparición de huesos distales completos (ulna/fíbula)
- Deformidad angular de las extremidades
- Luxación y cojera
- Alteración de la marcha

Rafati et al. (2016) caracterizaron dos grandes deleciones (estimadas en 160-180 kb y 60-80 kb) en el locus SHOX en ponis de Shetland afectados, con asociación completa entre las deleciones y el estado de enfermedad verificada en ocho caballos afectados adicionales (PMID 27207956). El ensamblaje de referencia de la región pseudoautosómica está muy fragmentado, lo que dificulta el diseño de un ensayo directo.

- No reproducir animales afectados ni con malformación confirmada por imagen
- Evitar cruces entre portadores si se dispone de genotipo
- Revisar pedigríes de líneas con casos
- Confirmar la viabilidad del ensayo con el laboratorio (la región es de ensamblaje complejo)

Diagnóstico diferencial con otras displasias y enanismos (ACAN, B4GALT7) y anomalías angulares adquiridas. Complementarias: radiografía de extremidades. El diseño del ensayo molecular debe confirmarse por la complejidad de la región pseudoautosómica.

1. Rafati N et al. 2016, grandes deleciones en el locus SHOX asociadas a atavismo esquelético en ponis de Shetland (PMID 27207956)
2. OMIA:002013 Atavismo esquelético del caballo