Información de la prueba

Síndrome Gray Collie (Neutropenia Cíclica Canina)

Hematológico · Perro

El síndrome del collie gris (gray collie) o hematopoyesis cíclica canina es una enfermedad genética letal en la que la médula ósea produce células sanguíneas en ciclos de aproximadamente 12 días, con caídas periódicas de los neutrófilos. Los cachorros afectados nacen con un manto plateado o gris diluido y sufren infecciones graves recurrentes sincronizadas con los valles de neutrófilos. La mayoría muere o se eutanasia en los primeros meses de vida. La prueba de ADN identifica portadores de aspecto y salud normales.
Patrón de herenciaAutosómica recesiva
Gen / MutaciónAP3B1 c.2407_2408insA p.(T803Nfs*5) (NM_001002974.2; NP_001002974.1; CanFam3.1 g.28663129_28663130insA). OMIA:000248-9615. Fuente: Benson et al. 2003 (PMID 12897784).
PenetranciaCompleta en homocigotos: la oscilación hematológica es constante, aunque la expresión clínica varía algo con el cuidado y el tratamiento de las infecciones. Los heterocigotos son sanos y de color normal.
Códigogetd
Plazo de entrega16 días
Precio52,60 €

Incidencia

Enfermedad muy rara en la actualidad. Descrita clásicamente en el Collie («gray collie»/hematopoyesis cíclica), pero también documentada en el Basset Hound y en perros mestizos; la variante no está restringida al Collie. El Border Collie presenta una neutropenia hereditaria distinta (síndrome del neutrófilo atrapado, otro gen). No hay cifras actuales fiables de portadores (datos limitados). Fuentes: OMIA:000248-9615; Benson 2003 (PMID 12897784); Lee 2022 (PMID 35904319).

Manejo del criador

- Testa los reproductores de líneas de collie con antecedentes de cachorros grises o infecciones neonatales recurrentes
- Nunca cruces portador con portador: riesgo del 25% de cachorros afectados
- Un portador puede cruzarse con un ejemplar libre, conservando para cría solo descendencia libre si buscas eliminar el alelo
- Los dos padres de un cachorro gris afectado son portadores obligados: informa a los propietarios de las camadas relacionadas
- El color gris diluido en un cachorro de collie es señal de alerta inmediata: confirma con test y estudio hematológico

Notas del especialista

El diagnóstico se apoya en hemogramas seriados cada 2-3 días que demuestren la oscilación cíclica de neutrófilos (ciclo aproximado de 12 días, más corto que el de la neutropenia cíclica humana clásica). Diagnóstico diferencial con neutropenias inmunes, infecciosas y farmacológicas, y con el síndrome del neutrófilo atrapado del Border Collie. El tratamiento (antibióticos en los valles, soporte, y en casos seleccionados factores estimulantes de colonias bajo control especializado) alarga la supervivencia pero rara vez ofrece calidad de vida aceptable a largo plazo.

Referencias

1. Benson KF, Li FQ, Person RE, et al. Mutations associated with neutropenia in dogs and humans disrupt intracellular transport of neutrophil elastase. Nat Genet 2003;35(1):90-6. PMID: 12897784
2. Benson KF, Person RE, Li FQ, et al. Paradoxical homozygous expression from heterozygotes and heterozygous expression from homozygotes through a polyadenine tract in the AP3B1 gene responsible for canine cyclic neutropenia. Nucleic Acids Res 2004;32(21):6327-33. PMID: 15576359
3. Lee GKC, Barbosa C, Andersen G, et al. Cyclic hematopoiesis in a mixed-breed dog: case report and brief review. J Vet Diagn Invest 2022;34(6):1006-9. PMID: 35904319
4. OMIA:000248-9615 (AP3B1). https://omia.org/OMIA000248/9615/

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