Información de la prueba

Encefalopatía neurodegenerativa juvenil del Bullmastiff producida por una mutación del gen MFF, que codifica el factor de fisión mitocondrial. La pérdida de función da lugar a mitocondrias hiperfusionadas, con disfunción energética y lesiones bilaterales simétricas en núcleos cerebelosos y basales. Se manifiesta en torno a los 6 meses de edad como ataxia progresiva y alteraciones del comportamiento, con evolución fatal.

Raza afectada: Bullmastiff. En la cohorte de controles no emparentados la frecuencia de portadores fue del 18 % (12/65 perros), lo que indica que el alelo está relativamente extendido en la raza y justifica el cribado sistemático de reproductores.

- Testar a los reproductores con la prueba MFF antes de la cubrición
- No cruzar dos portadores: riesgo del 25 % de homocigotos afectos
- Un portador puede cruzarse con un libre; la descendencia destinada a cría debe testarse
- Excluir de la cría a animales afectos y a sus progenitores portadores conocidos
- Dada la frecuencia de portadores, priorizar la sustitución progresiva por descendientes libres sin estrechar el pool génico

Diagnóstico diferencial con otras encefalopatías mitocondriales y neurodegenerativas juveniles del perro (AHE por SLC19A3, SNE del Yorkshire, LSD del Lagotto). La RM muestra lesiones bilaterales simétricas en núcleos cerebelosos y, en casos recientes, en núcleos olivares. La histología con mitocondrias elongadas orienta a un defecto de la dinámica mitocondrial. Por analogía con el humano, se clasifica como encefalopatía por defecto de la fisión mitocondrial y peroxisomal 2.

1. Christen M et al. Mitochondrial fission factor (MFF) frameshift variant in Bullmastiffs with mitochondrial fission encephalopathy. Anim Genet 53(6):814-820, 2022. PMID: 36085405
2. OMIA:002551-9615. Mitochondrial fission encephalopathy in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA002551/9615/