Información de la prueba
Defecto de la cabeza
General · Gato
El defecto craneofacial del Burmés es una malformación congénita grave del desarrollo de la cabeza. Los gatitos afectados presentan defectos de la línea media facial (fisuras, huesos faciales incompletos, anomalías cerebrales asociadas) incompatibles con la vida: nacen muertos o mueren o se eutanasian en las primeras horas. Los portadores de una copia son sanos y se asoció históricamente el alelo con hocicos más cortos, el aspecto llamado contemporáneo de la raza.
Incidencia
El riesgo se concentra en líneas de Burmés contemporáneos, especialmente de origen estadounidense, y en razas que han usado esos linajes. No hay frecuencias de portadores fiables publicadas: datos limitados. El test de ADN es la única forma práctica de identificar portadores.
Signos clínicos
- Gatitos nacidos muertos o que mueren poco después del parto
- Fisuras y defectos de la línea media de cara y paladar
- Huesos nasales o maxilares incompletos o anómalos
- Anomalías cerebrales asociadas (malformación de la línea media)
- Reducción aparente del tamaño de camada por pérdidas perinatales (pista de alerta en líneas de riesgo)
- Fisuras y defectos de la línea media de cara y paladar
- Huesos nasales o maxilares incompletos o anómalos
- Anomalías cerebrales asociadas (malformación de la línea media)
- Reducción aparente del tamaño de camada por pérdidas perinatales (pista de alerta en líneas de riesgo)
Historia
El defecto apareció en programas de cría del Burmés estadounidense orientados a acortar el hocico (tipo contemporáneo). Los criadores observaron camadas con gatitos gravemente malformados en la línea media facial y los estudios genealógicos señalaron reproductores populares comunes, lo que orientó hacia una genética recesiva. El fenotipo se caracterizó como defecto del desarrollo craneofacial y después se desarrolló un test de ADN para identificar portadores. La lección histórica es relevante: un alelo perjudicial puede extenderse si en dosis única aporta un rasgo deseado.
Manejo del criador
- Test de ADN de los reproductores Burmés con tipo contemporáneo en su pedigrí antes de la primera cubrición.
- Nunca cruzar dos portadores: de media, el 25% de la camada nace afectada.
- Un portador de valor puede cruzarse con un libre y testar la descendencia destinada a cría.
- Anotar el resultado en los pedigríes para que compradores y criadores conozcan el estatus.
- Nunca cruzar dos portadores: de media, el 25% de la camada nace afectada.
- Un portador de valor puede cruzarse con un libre y testar la descendencia destinada a cría.
- Anotar el resultado en los pedigríes para que compradores y criadores conozcan el estatus.
Notas del especialista
La confirmación diagnóstica de los gatitos afectados es anatomopatológica (necropsia). Diferenciar de otros defectos congénitos de la línea media, como el paladar hendido aislado o los quistes dermoides nasofrontales, descritos también en Burmeses. En afectados la eutanasia humanitaria es inevitable. Recordar que la selección por hocico extremo añade riesgos propios de la braquicefalia, independientes de este gen.
Referencias
1. Lyons LA, Erdman CA, Grahn RA, et al. Aristaless-Like Homeobox protein 1 (ALX1) variant associated with craniofacial structure and frontonasal dysplasia in Burmese cats. Dev Biol 2016;409(2):451-8. PMID: 26610632
2. Lyons LA. DNA mutations of the cat: the good, the bad and the ugly. J Feline Med Surg 2015;17(3):203-19. PMID: 25701860
3. Noden DM, Evans HE. Inherited homeotic midfacial malformations in Burmese cats. J Craniofac Genet Dev Biol Suppl 1986;2:249-66. PMID: 2878018
4. OMIA:002717-9685 (ALX1). https://omia.org/OMIA002717/9685/
2. Lyons LA. DNA mutations of the cat: the good, the bad and the ugly. J Feline Med Surg 2015;17(3):203-19. PMID: 25701860
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4. OMIA:002717-9685 (ALX1). https://omia.org/OMIA002717/9685/
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