Información de la prueba

Ojo de tigre (pigmentación del iris, SLC24A5) — Paso Fino de Puerto Rico

Genética general · Equino

Rasgo de pigmentación del iris conocido como "ojo de tigre" (iris de tono ámbar-dorado) descrito en el Paso Fino de Puerto Rico, asociado a dos variantes del gen SLC24A5. No es una enfermedad: en homocigosis o como heterocigoto compuesto (Tiger-eye 1/Tiger-eye 2) no se han observado anomalías oculares ni cambios en el color de la capa. Se trata de un marcador fenotípico de interés para el criador.
Patrón de herenciaEl fenotipo se asocia a dos variantes de SLC24A5 (herencia de tipo recesivo/combinado para el fenotipo de iris).
Gen / MutaciónSLC24A5: dos variantes causales del patrón ojo de tigre. Tiger-eye 1 = sustitución EquCab3.0 NC_009144.3:g.143145865A>T; XM_023618043.1:c.272A>T; XP_023473811.1:p.(F91Y); rs5334475205. Tiger-eye 2 = deleción gross (>20) EquCab3.0 NC_009144.3:g.143129074_143129702del. Un único locus (SLC24A5) con dos alelos. OMIA:002124-9796.
PenetranciaNo aplica como enfermedad; el fenotipo de iris se asocia a las variantes (homocigosis o heterocigoto compuesto).
Tipo de muestra0,5-1 ml sangre-EDTA o 20-30 pelos de la crin o la cola
Códigoecgw
Plazo de entrega30 días
Precio85,54 €
RazasPaso fino

Incidencia

Raza documentada: Paso Fino de Puerto Rico (PRPF). Frecuencias: datos limitados.

Signos clínicos

- Iris de color ámbar o dorado ("ojo de tigre")
- Sin anomalías oculares asociadas en los estudios disponibles
- Sin cambios en el color de la capa
- No implica enfermedad

Historia

Mack et al. (2017) analizaron el iris de caballos del Paso Fino de Puerto Rico y asociaron dos variantes de SLC24A5 (Tiger-eye 1 y Tiger-eye 2) a la pigmentación tipo ojo de tigre. Ninguno de los 122 caballos de ojos marrones era homocigoto para los alelos asociados ni heterocigoto compuesto, y ninguna variante apareció en 196 caballos de cuatro razas relacionadas sin el fenotipo (PMID 28655738).

Manejo del criador

- Es un rasgo de pigmentación, no una enfermedad: no exige eliminar reproductores
- Usar el genotipo como información fenotípica para el criador
- No interpretar como riesgo de patología ocular

Notas del especialista

Rasgo fenotípico (iris ámbar-dorado) del Paso Fino de Puerto Rico; en homocigosis o heterocigoto compuesto (Tiger-eye 1/Tiger-eye 2) no se han descrito anomalías oculares. Rasgo no patológico, de interés para el criador.

Referencias

1. Mack M, Kowalski E, Grahn R, et al. Two variants in SLC24A5 are associated with tiger eye, a novel iris color phenotype in the Paso Fino horse. Anim Genet. 2017. PMID 28655738. 2. OMIA:002124-9796 (Coat colour, albinism, oculocutaneous type VI, horse).

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