Información de la prueba

Color equino: Blanco dominante - W5, W10, W13

Color y capa · Equino

Prueba de tres alelos de blanco dominante del gen KIT: W5, W10 y W13. Detecta las variantes asociadas a pelajes blancos extensos y permite identificar portadores. Complementaria, no sustitutiva, del examen clínico.
Patrón de herenciaAutosómica dominante (KIT). La homocigosis de la mayoría de alelos W se considera letal embrionaria, por lo que solo se observan heterocigotos.
Gen / MutaciónKIT: W5, deleción c.2193delG (p.T732Qfs*9); W10, deleción c.1126_1129del (p.E376Ffs*3); W13, variante de splicing c.2472+5G>C. Son alelos de la serie W1-W39. La homocigosis de muchos alelos W se considera letal; los heterocigotos muestran el fenotipo blanco.
PenetranciaAlta en heterocigosis. La letalidad embrionaria de los homocigotos condiciona los apareamientos; el fenotipo puede variar en extensión según el alelo y los modificadores.
Tipo de muestra0,5-1 ml sangre-EDTA o 20-30 pelos de la crin o la cola
Códigodhty
Plazo de entrega30 días
Precio73,67 €
Razastodas las razas

Incidencia

Raza aplicable: Thoroughbred y Quarter Horse (W5, W10), Miniature Horse, Shetland Pony y Quarter Horse (W13). Frecuencias: datos limitados; los alelos W son raros y a menudo de aparición de novo.

Signos clínicos

• Pelaje blanco extenso o casi completo, con piel rosada.
• Puede haber manchas pigmentadas residuales, sobre todo en la cabeza.
• Ojos frecuentemente azules o despigmentados.

Historia

Los alelos W de KIT se describieron entre 2007 y 2011 (Haase y colaboradores). W5 y W10 se identificaron en caballos Thoroughbred y Quarter Horse (2009) y W13 en Miniature Horse, Shetland Pony y Quarter Horse (2011).

Manejo del criador

• No emparejar dos animales que porten alelos W distintos o el mismo: la homocigosis es letal en la mayoría de alelos.
• Identificar el alelo concreto, porque el riesgo y el fenotipo dependen de la variante.
• Sospechar mutación de novo ante un potro blanco de padres no blancos.
• La suma de un alelo W con otros alelos de moteado aumenta la despigmentación.

Notas del especialista

El blanco se debe a ausencia de melanocitos. Valorar audición y visión. Algunos alelos W (p. ej. W15, W20) no son letales en homocigosis; debe identificarse la variante antes de asumir letalidad.

Referencias

1. Haase 2007, Allelic heterogeneity at the equine KIT locus in dominant white (W) horses (PMID 17997609); OMIA:000209-9796.
2. Haase 2009, Seven novel KIT mutations in horses with white coat colour phenotypes (W5, W10) (PMID 19456317); OMIA:000209-9796.
3. Haase 2011, Five novel KIT mutations in horses with white coat colour phenotypes (W13) (PMID 21554354); OMIA:000209-9796.
Precio: 73,67 € · Plazo de entrega: 30 días

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