Información de la prueba

Grupo de genodermatosis caracterizadas por engrosamiento queratósico doloroso de las almohadillas plantares de los perros, con fisuras y costras que limitan la marcha. Bajo el fenotipo común se reconocen al menos dos bases moleculares distintas: en Kromfohrländer, Irish terrier (y Bedlington terrier) la causa es una mutación en FAM83G (HFH clásica), mientras que en el Dogo de Burdeos la causa es una mutación en KRT16 (queratodermia palmoplantar focal no epidermolítica, FNEPPK1). En ambas formas la herencia es autosómica recesiva.

Razas afectadas: Dogo de Burdeos, Kromfohrländer, Irish terrier (y Bedlington terrier). En el Dogo de Burdeos, el estudio de 334 ejemplares mostró 245/306 libres y 61/306 portadores en los no afectos, lo que sugiere una frecuencia de portadores próxima al 20 %. Para Kromfohrländer e Irish terrier no se han publicado series grandes con frecuencia alélica fiable; considerar "datos limitados".

- Testar los reproductores con la prueba específica de la raza antes de la cubrición: FAM83G c.155G>C para Kromfohrländer e Irish terrier; KRT16 indel para Dogo de Burdeos
- No cruzar dos portadores de la misma variante: riesgo del 25 % de homocigotos afectos
- Un portador puede cruzarse con un libre; la descendencia destinada a cría debe testarse y seleccionarse preferentemente la libre, sustituyendo progresivamente al portador sin estrechar el pool génico
- Excluir de la cría a animales homocigotos afectos
- Ante perro con almohadillas engrosadas y fisuradas, confirmar el diagnóstico con biopsia (hiperqueratosis ortoqueratósica en HFH-FAM83G; en FNEPPK1-KRT16 papilomatosis conoidea "church spire" e hiperqueratosis paraqueratósica) y, sobre todo, con test genético
- No difundir el alelo a líneas donde no esté presente; recordar que la variante de FAM83G es compartida por varias razas emparentadas

Diagnóstico diferencial con otras causas de hiperqueratosis digital: parakeratosis nasal hereditaria del Labrador por SUV39H2 (afecta también el planum nasal, no en HFH/FNEPPK1); ictiosis epidermolítica del Norfolk terrier (afecta piel generalizada, no solo almohadillas); hiperqueratosis digital por leishmaniosis, pemphigus foliáceo, zinc-responsive dermatosis (razas nordicas) o déficit nutricional. La biopsia ayuda, pero el test molecular es decisivo. Recordar que el Dogo de Burdeos tiene base molecular propia (KRT16) y no se beneficiará de un test FAM83G: usar siempre la prueba correcta para la raza. Manejo paliativo con emolientes, queratolíticos tópicos (urea, ácido salicílico) y tratamiento precoz de las sobreinfecciones.

1. Drögemüller M, Jagannathan V, Becker D, Drögemüller C, Schelling C, Plassais J, Kaerle C, Dufaure de Citres C, Thomas A, Müller EJ, Welle MM, Roosje P, Leeb T. 2014. A mutation in the FAM83G gene in dogs with hereditary footpad hyperkeratosis (HFH) (PLoS Genet) (PMID 24832243).
2. Plassais J, Guaguère E, Lagoutte L, et al. 2015. A spontaneous KRT16 mutation in a dog breed: a model for human focal non-epidermolytic palmoplantar keratoderma (FNEPPK) (J Invest Dermatol) (PMID 25521457).
3. OMIA:001327-9615 (Hyperkeratosis, palmoplantar, FAM83G-related) y OMIA:002088-9615 (Palmoplantar keratoderma, nonepidermolytic, focal 1; KRT16).