Información de la prueba

Forma familiar de cardiomiopatía dilatada del Welsh springer spaniel asociada a la variante R9H del gen PLN (fosfolambán). Produce dilatación del ventrículo izquierdo y reducción de la contractilidad, con evolución hacia insuficiencia cardíaca, arritmias y riesgo de muerte súbita. La asociación está caracterizada en la raza y existe prueba genética específica.

El Welsh springer spaniel figura como raza predispuesta a DCM en series clínicas, pero las frecuencias poblacionales no están publicadas de forma fiable. Datos limitados.

- Dilatación del ventrículo izquierdo con fracción de eyección baja
- Arritmias auriculares y ventriculares
- Intolerancia al ejercicio y debilidad
- Tos y disnea por insuficiencia cardíaca congestiva
- Síncope ocasional

La DCM familiar del Welsh springer spaniel se asoció a una mutación missense (G>A) en el exón 1 del gen PLN que cambia arginina por histidina en la posición 9 (R9H). Yost et al. (2019) describieron la variante en esta raza como un modelo espontáneo de DCM familiar con alta penetrancia y muerte súbita, modulable por factores genéticos o ambientales. La variante está incorporada en OMIA002195 y permite la prueba de estatus reproductor.

- Genotipar a los reproductores para la variante PLN R9H antes de la cubrición
- No cruzar dos portadores de la variante; se desaconseja reproducir animales afectos clínicamente
- Cribado cardiológico anual (ecocardiografía y Holter) de reproductores
- Comunicar el estatus genético al comprador

Diagnóstico diferencial con DCM nutricional e idiopática y con valvulopatías degenerativas avanzadas. El Holter es útil para detectar arritmias preclínicas. La variante PLN R9H está confirmada en la raza, por lo que la prueba genética complementa al fenotipo y al historial familiar.

1. Yost O et al. 2019. The R9H phospholamban mutation is associated with highly penetrant dilated cardiomyopathy and sudden death in a spontaneous canine model. Gene 697:118-122. PMID: 30794913
2. OMIA:002195-9615 - Cardiomyopathy, dilated, PLN-related. https://omia.org/OMIA002195/9615/