Información de la prueba

Ataxia cerebelosa hereditaria del sabueso finlandés y del Spitz de Norbotten. Produce degeneración progresiva del córtex cerebelar con pérdida de células de Purkinje y afecta la coordinación del movimiento. Los perros afectados muestran signos desde la edad temprana y empeoran de forma continua. Es incurable y compromete la capacidad de trabajo y la calidad de vida.

Propia del sabueso finlandés; también descrita en el Spitz de Norbotten. Las frecuencias de portadores se han reducido en Finlandia tras la introducción de la prueba genética; no se publican cifras consolidadas recientes.

- Testar los reproductores antes de la cubrición
- No cruzar dos portadores
- Un portador puede cruzarse con un libre; testar la descendencia destinada a cría
- Aparear siempre portadores con libres para preservar la diversidad genética

El inicio es temprano (3-4 meses) y la progresión relativamente rápida. Diagnóstico diferencial con otras ataxias cerebelosas y con procesos adquiridos. La RM muestra atrofia cerebelar. Manejo de soporte.

1. Kyöstilä K, Cizinauskas S, Seppälä EH, Suhonen E, Jeserevics J, Sukura A, Syrjä P, Lohi H. 2012. A SEL1L mutation links a canine progressive early-onset cerebellar ataxia to the endoplasmic reticulum-associated protein degradation (ERAD) machinery. PLoS Genet 8(6):e1002759. PMID: 22719266
2. Donner J et al. 2016. Genetic Panel Screening of Nearly 100 Mutations Reveals New Insights into the Breed Distribution of Risk Variants for Canine Hereditary Disorders. PLoS One 11(8):e0161005. PMID: 27525650
3. OMIA:001692-9615. Ataxia, cerebellar, progressive early-onset, SEL1L-related, perro.