Información de la prueba

Prueba de los alelos de moteado blanco splashed white 5 (SW5) y 6 (SW6) del gen MITF. Detecta las deleciones asociadas a estos patrones y al aumento del riesgo de sordera. Complementaria, no sustitutiva, del examen clínico y audiológico.

Raza aplicable: American Paint Horse, Quarter Horse y otras razas manchadas. Frecuencias: datos limitados.

• Manchas blancas extensas, con tendencia a gran mancha facial, patas blancas y vientre blanco.
• Ojos azules o despigmentación ocular variable.
• Sordera unilateral o bilateral en algunos portadores.

SW5 se describió en 2019 como una deleción de ~63 kb que abarca los exones 6-9 de MITF en una familia de American Paint Horse con manchas blancas, ojos azules y sordera (Henkel 2019). SW6 se describió en 2020 como una deleción de 8,7 kb en MITF en un potro American Paint Horse (Magdesian 2020).

• No emparejar dos portadores de alelos de moteado si no se busca blanco extenso, por el mayor riesgo de sordera y de despigmentación extrema.
• Valorar el genotipo conjunto de los loci de moteado (SW1-8, tobiano, sabino, W) antes de decidir un cruce.
• En potros muy blancos, valorar la audición mediante potenciales evocados auditivos.
• Un resultado negativo para SW5/SW6 no descarta otros alelos de moteado.

Diagnóstico diferencial con splashed white 1-4 y 7-10, tobiano, sabino y blanco dominante. La sordera se confirma con potenciales evocados auditivos. La despigmentación del iris puede acompañarse de heterocromía.

1. Henkel 2019, Whole-genome sequencing reveals a large deletion in MITF in horses with white spotting and deafness (PMID 30644113); OMIA:000214-9796.
2. Magdesian 2020, A de novo MITF deletion explains a novel splashed white phenotype (PMID 32242630); OMIA:000214-9796.
3. McFadden 2024, Spotting the pattern: a review on white coat color in the domestic horse (PMID 38338094); OMIA:000214-9796.