Información de la prueba

La mucopolisacaridosis tipo VII (enfermedad de Sly) es una enfermedad lisosomal hereditaria por déficit de beta-glucuronidasa, que provoca el acúmulo de glicosaminoglicanos en tejidos. En el gato afecta al esqueleto, la córnea y los órganos internos, con retraso de crecimiento, deformidades óseas y opacidad corneal, en un cuadro similar al de otras mucopolisacaridosis. Es progresiva, sin tratamiento curativo en clínica, y su control se basa en evitar cruces entre portadores.

Enfermedad excepcional en el gato; la prueba se ofrece para todas las razas. No hay frecuencias de portador publicadas: datos limitados.

- Retraso de crecimiento y tamaño pequeño
- Rasgos faciales toscos con cabeza ancha
- Opacidad corneal bilateral
- Rigidez articular y deformidades esqueléticas
- Hepatomegalia posible en casos avanzados
- Deterioro progresivo general con expectativa de vida reducida

La MPS VII natural se describió en el gato doméstico con déficit de beta-glucuronidasa. Fyfe et al. (1999) identificaron la base molecular (variante missense E351K en GUSB) y Wang et al. (2015) describieron una segunda mutación causal en un gato doméstico de pelo corto: dos transiciones adyacentes en el exón 9, de las que una ya se había identificado en pacientes humanos. El modelo felino ha tenido valor para el estudio de terapias de la enfermedad humana. La aparición es esporádica y la bibliografía específica del gato es escasa.

- Incluir la prueba en el cribado de reproductores de líneas con casos previos de mucopolisacaridosis.
- No cruzar dos portadores entre sí; un portador con un libre no produce afectados.
- Testar la descendencia destinada a cría y registrar los resultados.
- Ante signos compatibles (enanismo, opacidad corneal, rigidez), completar el estudio con las demás MPS del panel.

Diagnóstico diferencial con MPS VI y otras enfermedades de depósito, enanismo hipofisario, hipotiroidismo congénito y opacidades corneales no genéticas. La determinación de glicosaminoglicanos en orina y el perfil enzimático lisosomal permiten orientar; el test genético confirma. Coordinar el estudio con la ecografía cardíaca y abdominal ante hallazgos de acúmulo visceral.

1. Fyfe JC et al. (1999) Molecular basis of feline beta-glucuronidase deficiency: an animal model of mucopolysaccharidosis VII. Genomics 58:121-8. PMID: 10366443
2. Wang P et al. (2015) Mucopolysaccharidosis VII in a Cat Caused by 2 Adjacent Missense Mutations in the GUSB Gene. J Vet Intern Med 29:1022-8. PMID: 26118695
3. Lyons LA (2015) DNA mutations of the cat: the good, the bad and the ugly. J Feline Med Surg 17:203-19. PMID: 25701860
4. OMIA:000667-9685. Mucopolysaccharidosis VII in Felis catus. https://omia.org/OMIA000667/9685/