Información de la prueba

Malformación congénita del cerebelo y de la fosa posterior descrita en el Eurasier, equivalente al complejo Dandy-Walker del humano. Consiste en hipoplasia/agenesia del vermis cerebeloso, dilatación quística del IV ventrículo y alteración del desarrollo de la fosa posterior. Produce signos cerebelosos en cachorros y, según la gravedad, signos de presión o hidrocefalia asociada.

Raza afectada: Eurasier. Se describen casos en líneas concretas de la raza; no se han publicado cifras fiables de incidencia o de frecuencia de portadores. Considerar datos limitados.

- Existe test genético directo de la deleción VLDLR c.1713delC: genotipar reproductores y evitar cruces entre portadores
- No criar con animales afectos ni con homocigotos
- No repetir el cruce parental tras un caso confirmado y documentar el pedigrí
- Comunicar el antecedente y el estatus genético al comprador

Diagnóstico diferencial con otras causas de ataxia cerebelosa congénita del cachorro (hipoplasia cerebelosa de diversas razas: Boston terrier, Smooth collie, etc.; abiotrofia cerebelosa de inicio tardío en razas como el Kerry blue terrier; episodic falling del CKCS) y con hidrocefalia congénita. La resonancia magnética es decisiva: muestra agenesia/hipoplasia del vermis, quiste de la fosa posterior y dilatación del IV ventrículo. El pronóstico es variable según la gravedad; no hay tratamiento curativo, solo manejo sintomático y de soporte.

1. Gerber M et al. 2015. A deletion in the VLDLR gene in Eurasier dogs with cerebellar hypoplasia resembling a Dandy-Walker-like malformation (DWLM). PLoS One 10(2):e0108917. PMID: 25668033
2. OMIA:001947-9615. Cerebellar hypoplasia, VLDLR-associated, perro.